因此，对家族性高胆固醇血症患者来说，早期基因诊断和筛查十分必要。
基因诊断是最终确诊家族性高胆固醇血症的“金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病。进而可以进行针对性的治疗。
基因诊断的患者可根据具体的情况进行“精准”治疗，目前用于临床的降脂药物有多种选择，近期即将进入临床的PCSK9抑制剂为家族性高胆固醇血症的患者提供了新的武器，很可能成为家族性高固醇患者降脂治疗的福音。
此外，基因检测可以通过对父母进行检查，避免出现先天携带该病致病基因突变的可能。北京安贞医院与北京协和医院妇产科和北医三院合作开展家族性高胆固醇血症患者的优生优育，可以帮助这样的家庭告别担忧。
