特别

恒毅和其他小孩有点不一样。胖乎乎的小脸上总是挂着异乎寻常的笑容，小身体也被撑得鼓鼓的，生殖器却格外短小。小手心里，一条深深的掌纹横在中间。所有的症状都让医生感到，这不仅仅是单纯的肺炎，而是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病——Prader- Willi综合征。

艰辛

500多个白天，孟伟抱着孩子从县医院看到市医院，再从市医院看到省城的医院。500多个夜晚，孩子频繁呼吸暂停，小脸憋得发青，孟伟就整夜坐着睡觉，把恒毅抱在怀里。对于一个罕见病来说，懂的医生太少了，要确诊平均可能需花上十年以上的时间，无数家庭在还没得到确诊的那一天就耗光了所有的精力。

困境

和绝大多数的罕见病一样，快乐木偶综合征没有特效药，只能是对症治疗。呼吸出了问题，就改善呼吸。生长发育迟缓，就打生长激素。如果患了糖尿病，就用胰岛素治疗。儿研所康小会大夫替孟伟粗略地估计了一下，未来每年的治疗费用是15万左右。在首都儿研所治疗一个月后，带来的钱也终于花光了。

未来

医生告诉他，如果不坚持治疗，孩子最多只能活到20岁。20岁，那是一个正在上大学的年纪呀!孟伟心想着，等孩子病好些了，攒钱也要送孩子去上学，要看着他长成大小伙子，堂堂正正踏进大学校园。一个信念在他的心中扎下了根，就像孩子名字一样，恒心，坚毅。

三岁的儿子孟恒毅又开始咳嗽了，瘦小的身体蜷缩起来，胖嘟嘟的小脸憋得发青。

爸爸孟伟坐了起来，把小恒毅抱在怀里,然后悄悄地打开手机，录下恒毅睡觉时的呼噜声，极像某种器械发出的声音，缓慢、沉重，有规律地停顿。

17个月的奔波，500多个煎熬的日夜，总算换来了明确的诊断结果，但又让这个山东男人孟伟没想到的是：孩子得的是PW综合征——一种罕见疾病。

奇怪的表情，罕见的疾病

2015年2月28日，这一天正值国际罕见病日。北京依然寒风凛凛，孟伟抱着小恒毅住进了首都儿科研究所的病房里。

父子俩坐火车从山东莱芜来到北京，找到首都儿研所呼吸内科副主任医师康小会，希望医生能止住恒毅持续一年多的咳嗽。

而医生仔细观察发现，恒毅和其他小孩有点不一样。杏仁眼、小鱼嘴，胖乎乎的小脸上总是挂着异乎寻常的笑容，小身体也被撑得鼓鼓的，生殖器却格外短小。小手心里，一条深深的掌纹横在中间。所有的症状都让医生感到，这不仅仅是单纯的肺炎。

在内分泌科医生和呼吸科医生的联合会诊后，恒毅的病情逐渐明晰。恒毅患的是Prader-Willi综合征，简称PWS，一种由基因缺陷引起的遗传性疾病，发病率为1/15000-20000，在国外被认定为是罕见病。

基因缺陷往往影响着多个器官，内分泌紊乱，肥胖，食欲亢进，发育缓慢，性向特征不明显，智力低下等。在恒毅身上，最先表现出的就是呼吸不畅，鼻咽后部软组织肿胀，导致分泌物长期堆积、缺氧，反复感染。

此外，还有一个最明显的异常特征，由于中枢神经的异常，患儿脸上会常常带着微笑，神情呆滞，因此又常被理解为“快乐木偶综合征”。

对于这个毫无医学知识的农村人来说，孟伟一时间不敢相信，复杂的英文名词在他脑海里短了路，只觉得眼前一片漆黑。以前在网上看到过一个帖子，孩子患了怪病，皮肤怕阳光，家里为了给孩子治病花光了所有的积蓄。现在，自己的孩子也患上了怪病，这让他难以接受。

晚上的病房里异常安静，孟伟呆呆地望着病床上的恒毅。恒毅抬起头，也朝他呆呆地笑，嘴里喊着“爸爸，爸爸”。

一种心痛涌上心头，孟伟眼眶泛红，心里默念着“PWS，PWS……”

“肺炎”治了17个月

许多人不知道，在来到儿研所之前，父子俩已经过了长达17个月的辗转曲折。

2013年10月，小恒毅开始发病，起先只是轻微的咳嗽，当地农村的医生给开了一些止咳药。

2014年1月1日，元旦。咳嗽越来越严重，小恒毅第一次住院，县城医院医生诊断为支气管炎，输液十几天反而开始发烧。

2014年1月30日，大年三十，家家户户都在喜庆团圆，孟伟和妻子却跪坐在医院的病床上，怀里搂着烧得发烫的小恒毅，心急如焚。下转24版

■记者手记

孩子得怪病 早到北上广确诊

高胰岛素血症、原发性肉碱缺乏症、快乐木偶综合征……从2013年12月至今，健康时报相继刊发了数篇关于罕见病患者的生命故事。

这些不幸的家庭有着相似的经历，从最初发现孩子得了怪病，辗转多地求医难以确诊，终于确诊时已花光了所有的积蓄……困境一个接着一个。

为什么会这么难?关键在于懂罕见病的医生少，了解罕见病的家长更少。一个罕见病得到确诊需要的时间往往太长。

小恒毅因为一个久治不愈的肺炎辗转17个月跑了无数家医院的呼吸科，令父亲孟伟没想到的是，问题的根源不在呼吸而在基因上。其实，绝大多数的罕见病都是由基因缺陷所引起的疾病，症状多样，常常累及神经、肌肉、内分泌、呼吸等多个系统。

目前，研究罕见病的专家主要集中在北京、上海、广州等一线城市的三甲医院里。如果孩子长期病因不明，病情难以控制，建议优先到这些医院的儿科、内分泌科或者神经科就诊，并通过基因检测等手段排查基因缺陷问题。