作者简介：肖新华，北京协和医院内分泌科主任医师，教授。中华医学会糖尿病学分会委员兼糖尿病肥胖学组副组长，美国糖尿病学会专业委员会会员。尤其擅长新生儿糖尿病、脂肪萎缩性糖尿病、单基因糖尿病、新生儿低血糖等特殊类型糖代谢异常疾病的诊治研究。

　　出诊时间：周一下午、周二上午、周三夜间、周四上午

　　糖尿病主要分为1型、2型、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。单基因糖尿病是特殊类型糖尿病最主要的类型之一。英国一项调查显示，约70%~80%的单基因糖尿病被误诊为1型或2型糖尿病，误诊平均时间是13年。换句话说这些患者13年中都按1型或2型糖尿病治疗，但血糖很可能控得不是太好。

　　特征：四个典型要明辨

　　门诊故事：一个三岁七个月的糖尿病患儿，出生42天在院外被诊断为1型糖尿病，近四年的胰岛素治疗血糖一直控制得不理想，遂来我院诊治。我们发现患儿发病年龄非常小、出生体重比较低，考虑到这两个因素初步判断可能是新生儿糖尿病(单基因糖尿病的一种)。随后的基因检查也证实了我们的判断并找到致病基因。这种基因突变引起的糖尿病对磺脲类药物(如格列苯脲)非常敏感，基本上不用打胰岛素。我们把胰岛素撤掉，换上少量的格列苯脲，1个月只要几块钱，血糖反而控制得很好。

　　疾病解析：单基因糖尿病有几个主要特点，一是发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，很可能是单基因糖尿病，也可称为新生儿糖尿病。这类患儿出生时往往体重偏低。二是有明显家族遗传史。如果家里好几代都有糖尿病;三是发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。四是既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾或其他泌尿生殖道的畸形。

　　治疗：辨识类型来应对

　　门诊故事：一位患者每年体检空腹血糖都高，糖化血红蛋白在6.7%~7%之间。在当地诊断为1型糖尿病，但无论吃不吃药，血糖都变化不大。来我院检查后发现他是非常典型的MODY2型糖尿病(单基因糖尿病的一种)。这类患者基本不用药物治疗，预后比较好，很少发生并发症，通过饮食和运动就可以控制好血糖。

　　疾病解析：某些特定类型的单基因糖尿病有针对性较强的药物，某些不需要药物治疗仅通过饮食运动治疗即可。像这位患者的MODY2型糖尿病，临床表现空腹血糖高，但餐后血糖和糖化血红蛋白并不是很高，这类患者一般预后很好，有些终身都不用服药，只要调整饮食和运动就能很好地控制血糖，并发症也很少。若误诊按1型或2型糖尿病来治疗，治疗方案不正确，血糖可能就控制不好，并发症发生的几率也增大。