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发刊日期:2013年05月27日> 总第1025期 > 16 > 新闻内容
查“坏基因”预测动脉瘤
健康时报驻武汉协和医院特约记者 张方方
发布时间:2013年05月27日  查看次数:  

       受访专家

  夏家红,武汉协和医院党委副书记、心外科主任医师、教授、博士生导师,武汉市中心医院院长,中华胸心血管外科学会青年委员会副主任委员

  擅长:心脏移植、干细胞移植以及危重晚期心脏病患者的治疗。

  出诊时间:周三上午(网上预约)

  胸主动脉是负责将心脏泵出的血液输送到各大器官“输油管”。胸主动脉瘤是由于各种原因导致胸主动脉一处或者多处像瘤子一样向外膨出。“动脉瘤手术是心血管外科风险极高的手术之一,手术死亡率高达20%~30%,且费用昂贵。”夏家红教授介绍,由于患者对病痛的变化感受不明显,不易及早发现,所以动脉瘤会在不知不觉中不断扩张,最终破裂导致大出血,抢救成功率几乎为零。

  “坏基因”

  大多是遗传

  “通过大量研究发现,‘坏基因’是胸主动脉瘤的主要致病因素,这种病具有遗传性。”夏家红教授说,在此之前国外医学界已发现了10余种动脉瘤的坏基因。而这项研究则是第一次在中国人群中筛查出SMAD3基因的突变。

  夏家红教授联合北京安贞医院对700多例正常人和200多例动脉瘤患者进行调研后,发现了中国动脉瘤人群中的3种SMAD3基因的突变。他介绍,此种基因突变在欧美国家占胸主动脉瘤致病病因的2%~5%。

  “找到了这个致病的‘坏基因’,做个简单的基因检测就能查出患者的这个基因是否变异,从而使胸动脉瘤的高危人群可以筛查出自己是否患病,及早防治。”此项研究团队成员叶平博士说。

  高危人群

  常有骨关节炎

  那什么样的患者是胸主动脉瘤的高危人群?他们又有什么特征呢?

  夏家红教授介绍,高龄及伴随高血压、高血脂、糖尿病等常被认为是动脉瘤的促进因素。但是临床上又常见到年龄等不符合明显的胸动脉扩张的患者。这类病人除了一部分是因为梅毒引起,大部分原因还不明确。现在医学界将这类病人归因于基因的改变,尤其是具有典型家族史的病人。所以有家族史的人就要警惕基因的改变了,即便是年龄小,并且没有高血压、高血脂、糖尿病等危险因素。

  “统计欧美国家以及我们接诊的所有病人,发现拥有这种基因的人最常见的特点就是有单个或者多个骨关节炎,此外还有些人会出现蜘蛛指(趾),颅骨畸形,房颤,二尖瓣脱垂等。”夏家红教授说。

  吃药治动脉瘤

  将成可能

  现在除了手术治疗外,还没有直接有效的药物可供患者服用,而夏家红团队的这项研究另外一个重要成果就是还发现了药物治疗动脉瘤或将成为可能。他们对小鼠进行研究后发现,通过药物干预,可以改变SMAD3基因结构,并明显抑制动脉瘤的发生和破裂。

  夏家红教授介绍,我国在药物抑制动脉瘤扩张和动脉瘤破裂领域的研究之前处于空白。如有效的药物干预能应用于临床,将意味着手术治疗不再是我国治愈动脉瘤患者的唯一途径。

  相关阅读:武汉协和医院心外科主任医师、教授夏家红带领科研团队经过3年多的研究在中国人群中找到了胸动脉瘤新的致病基因SMAD3,此项研究近期已在国际顶尖综合性医学杂志JCI在线发表。

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