受访专家:宋尔卫,中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部学科带头人、副院长、主任医师、教授,教育部长江学者特聘教授。
擅长治疗:乳腺癌诊断治疗,乳腺癌生物学特性研究,主要研究方向是非编码RNA调控乳腺癌生物特性与乳腺癌治疗学基础。
门诊时间:周二、周三(上午)。
与其他的恶性肿瘤一样,部分乳腺癌患者有明显的家族遗传倾向。临床中也经常能看到一个家庭中,母女俩或是姐妹俩先后查出患有乳腺癌。
在所有乳腺癌中,家族遗传性乳腺癌大约占5%左右,但它也并非没有规律可循。中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授就用一道选择题,教给大家判断是不是属于遗传倾向的乳腺癌。
如果有两名以上直系亲属(母亲或姐妹)患有乳腺癌。
如果有1名亲属患有乳腺癌同时合并卵巢癌等其他恶性肿瘤。
如果乳腺癌发病年龄小于35岁并且是双侧乳腺癌。
只要满足任意一个条件,非常不幸,您也可能被遗传乳腺癌。
究其原因是大部分的患者携带了乳腺癌易感性基因,而这种缺陷的基因多是父母遗传的。
筛查方法:基因检测+B超+钼钯
自己如果属于家族遗传的“高危人群”,防范的方法就是早筛查、早诊断、早治疗。而在早期筛查中,目前国外做的比较成熟的基因筛查,不仅能预知发生乳腺癌发生几率,还能知道其子女是否在“高危”状态。
宋尔卫教授解释说,BRCA1和BRCA2是目前发现的乳腺癌基因,如果病人血液含有这两种基因突变,在其一生中发生乳腺癌的机会将在80%左右,发病年龄也会提前。同时她的子女中如果查到该基因突变,说明也处于高危状态。
通过基因筛查出高危患者后,还要同时进行B超或是钼钯的影像学监测。
需要强调的是由于中国女性的乳房比较致密,开始时可先用B超检查,如果对B超的结果有疑义,可再进行钼钯确诊。
筛查年龄:至少提前10年
我国乳腺癌发病有两个高峰期,分别是45~55岁和60岁以后,整体发病年龄比西方女性早10年,平均发病年龄在45岁。因此,常规建议的筛查时间从35~40岁开始每1~2年定期做1次乳腺健康检查,如钼钯、B超。
需要强调的是有遗传家族史的女性筛查时间至少要提前10年,从20岁开始就要有意识地进行乳房自检;35岁以前定期到医院进行B超检查;35岁后查钼钯,从而在早期发现乳腺癌。
筛查结果:早治、晚治差别大
如果能在早期发现肿瘤,90%以上的患者可成功治愈,避免切除乳房。相反,晚期肿瘤的5年生存期不会超过50%,患者也要受更多折磨。
遗憾的是目前80%的患者确诊时已是癌症中晚期,尤其是晚期出现耐药的患者很是让医生头疼。临床中55%的患者(激素受体阳性、HER-2阴性)需要内分泌治疗,但产生了耐药的晚期乳腺癌患者,继续使用这类药物会无效或效果很差。
经研究发现,乳腺癌激素治疗耐药与肿瘤细胞mTOR路径过度表达有关,如果抑制mTOR发挥作用,可增加肿瘤对药物的敏感性,使疗效增加。
因此,应用诺华制药的mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗,可逆转内分泌耐药,进而使患者无疾病进展生存时间延长至接近3倍(与对照组相比)。从而使既往内分泌治疗中或治疗结束后,出现复发或疾病进展的ER+、HER2-的绝经后晚期乳腺癌患者生存时间显著延长。依维莫司预计明年在中国上市。