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发刊日期:2012年05月28日> 总第928期 > 17 > 新闻内容
诊治地贫儿倡导规范化
白轶南
发布时间:2012年05月28日  查看次数:  
                     
                   
  受访专家:方建培,中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任,小儿血液专科主任。
  擅长治疗:白血病、地中海贫血、缺铁性贫血、血小板减少性紫癜等诊治。
  门诊时间:周三、周五上午。 
 

       不要觉得地中海贫血与自己没关系。在广东每10个人就有1个携带地贫基因。这意味着这个地区的夫妇有1/4的机会生出重型地贫儿,即一辈子靠输血和除铁才能活命。
  身处地中海贫血的高发区,中山大学孙逸仙纪念医院儿科主任方建培的门诊中常会有脸色苍白、眼距宽、鼻梁塌的地贫儿来就诊。而这些孩子的父母,很多人都不知道地中海贫血是个什么病,更不知道婚检、孕检中一个简单的血常规检查,就能避免孩子得病。
  方建培主任介绍说,预防地中海贫血最好方法是做好婚检、孕检、产检。从2012年起,广东省财政每年将安排3500万元,共5年将婚前、孕前和产前地中海贫血基因检测纳入广东重大公共卫生服务项目。
  一手抓预防,一手还要抓治疗。
  地贫患儿常会出现误诊误治或是因不规范治疗导致过早离世。有的孩子可能跑了多家医院,甚至是几个城市才知道自己得的是地中海贫血;有的孩子则被当成一般贫血长期治疗;有的孩子甚至被当成白血病等。
  因此,医疗保健机构尤其是基层医院的医生,明确对地中海贫血的筛查、诊断意义重大,尤其是高发地区的医务人员要避免漏诊和误诊。
  在治疗上,方建培主任始终强调标准化、规范化。目前,重型地贫患儿有两种治疗方法,一是长期输血+使用祛铁剂;另外一种是造血干细胞移植。其中,移植的前提必须与供者的造血干细胞HLA匹配,供体通常来自亲属的脐血、骨髓和外周血干细胞。但真正能配型成功的几率较低,再加上移植后并发症,以及高额治疗费用,并非人人适合移植。
  另一种长期输血+使用恩瑞格等祛铁剂是目前地贫患者采取的常规治疗法,也是意大利、希腊等地贫高发国家主推的治疗方法。患者需要定期到医院输血,为避免血源紧张,广东省还开展了“互助献血”,即鼓励病患家属为患者献血。
  输血的同时一定要口服恩瑞格等除铁药,因为血液中红血球有丰富的铁质,每次输血后铁质会在体中沉积,久而久之会对体内多个器官造成破坏,出现心衰、肝硬化等各种并发症。
  输血+除铁带来的问题是治疗费用高,治疗时间长,有家长失去了信心不得不放弃治疗,这也是方建培主任最不愿看到的。为此,他多次呼吁相关机构对地贫患儿给予医疗救助,或是增加治疗报销额度。
  同时,中山大学孙逸仙纪念医院在方建培主任带领下,2011年获得国家临床重点专科(地方病专科)的项目资助,成立了地中海贫血诊治中心。
  
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