受访专家
　　李春富，广州南方医科大学附属南方医院儿科主任、主任医师、教授，广东省地中海贫血协会筹备会会长。
　　擅长治疗：造血干细胞移植治疗地中海贫血，以及儿童血液系统疾病和免疫相关疾病诊治。
　　门诊时间：周三上午。
　　刚刚过去的5月8日是世界地中海贫血日，对这个病南方人比北方人更熟悉，它的发病区域主要集中在广东、广西，以及围绕着两广区域的省市，比如云南、贵州、湖南、江西、海南等。地中海贫血(以下简称地贫)是导致以上地区新生儿出生缺陷的主要原因，孩子不仅有重度贫血、全身水肿等症状，严重者会直接胎死腹中或出生后死亡。还有的孩子出生后数个月开始发病，需终生输血治疗。
　　对于地贫的特点可简单概括为遗传性+长期输血，也就是说父母如果携带地贫基因，很有可能生下地贫儿，如果不幸得了重型地贫，只能靠长期输血来维持生命，也有人将他们称为“吸血鬼”。
　　遗传——
　　广东每9个人有1个带地贫基因
　　在一个地贫患儿的村子里有这样的谣传：只要和这个村子里的年轻人结婚，生的孩子都是地贫儿。
　　怎么遗传——
　　父母是携带者
　　地中海贫血是由基因缺失或突变引起，主要来自父母的基因遗传，其中广东地中海贫血的基因携带率大约是11.07%，也就是说大概每9个广东人就有1个是地贫基因携带者。
　　如果夫妻双方都是地贫基因携带者，只有25%的机会生出健康的宝宝，有50%的机会生出没有症状的轻型携带者，另有25%的机会生出重型地贫儿，这意味着每次怀孕有1/4的机会生出重型地贫儿。如果只有一方携带有地中海型贫血基因，胎儿不会有严重的后果。
　　如何发现——
　　做个血常规检查
　　是否是地中海贫血基因携带者，做个血常规检查就能知道，因此在婚检、孕检、产检中都要做血常规检查。检查结果如果妻子是地贫基因携带者，丈夫也应到医院检查;如果夫妻同时带有同型地中海型贫血基因，孕妇还要进行羊水穿刺等。
　　怎样解决——
　　重度地贫终止妊娠
　　地中海贫血分为α、β两大类，其中重型α地贫和重型β地贫最严重，一个可能出生不久死亡，一个需要每月1次输血，如果胎儿是重度地中海贫血，最好进行人工流产，终止妊娠。
　　如何预防——
　　学学国外的经验
　　地中海贫血完全可预防，同样是地贫高发区的香港、新加坡，它们的地贫儿出生率是0。
　　原因一是注重对公众教育、宣传，在中学的教材中就有地贫知识介绍。在香港经常会有地贫的公益广告在电视上反复播出，新加坡则有一套完善的地贫诊治制度，并且有法律效应。
　　输血——
　　1位40岁的患者需4000个人献血
　　长期输血的患者都有一张“地贫脸”： 面部灰暗、眼距宽、几乎没有鼻梁，因面部骨头变形，看上去异常丑陋。
　　轻型的地贫儿一般不需要治疗，重型地贫患儿目前有两种治疗方法，一是长期输血+使用祛铁剂;另外一种是进行造血干细胞移植。
　　输多少血?只要患者的血红蛋白高于1000就需要输血治疗，一般在孩子2～3岁时开始，随着孩子年龄增长，输血的量会越来越多，输血的频率也会增加，平均3～4周输血1次量。英国曾在2000年公布了一组数据，采用输血治疗的患者，预计寿命在40岁。如果按照每人200毫升的献血量来计算，一个活到40岁的地贫患者需要的血液总量是80万毫升，也就是4000个人为1个地贫患者献血。
　　花多少钱?长期输血每个月的治疗费大约在2000～4000元，平均下来每年人均3万～5万元，如果还按预计寿命40岁算，每个家庭要承担着百万的治疗费用。最关键是不少患者都是孩子，治疗费用全部由家长自己承担。
　　一边输血一边除铁：重型地中海贫血患者要靠长期输血来维持生命，但血液中的红血球有丰富的铁质，每次输血后铁质会在体内沉积, 久而久之不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成损伤。比如，沉积在心脏有可能造成心衰;沉积在肝脏可能出现肝硬化等。
　　因此，重型β地中海贫血患者必须一边输血，一边长期使用祛铁药物，目前临床中使用效果较好的铁螯合剂是恩瑞格(地拉罗司分散片)，它可有效提高铁排泄，使铁质从尿液和粪便排出。
　　■链接:
　　铁过载患者有机会免费治
　　为帮助因经济原因而不能持续进行祛铁治疗的铁过载患者，诺华公司肿瘤药品事业部，通过中华慈善总会向超过600名患者提供援助，即恩瑞格患者援助项目。
　　一期计划：针对病前已享受低保家庭的患者，免费提供恩瑞格援助药品。
　　共助计划：没有参加医疗保险或已参加医疗保险(不局限于国家基本医疗保险、公费医疗、商业医疗保险、军队系统医疗保险、企、事业机关团体的医疗保险等)，但不能报销恩瑞格治疗费用的患者，通过患者自付和项目援助结合的方式使患者继续使用恩瑞格进行祛铁治疗。患者需要自付13周的治疗费用，项目援助39周恩瑞格药品的模式，具体内容可登陆www.expap.org.cn进行查询。