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​8月6日，中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目总结会召开。中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授牵头，联合广州市妇女儿童医疗中心、济南市妇幼保健院、石家庄市妇幼保健院、云南省第一人民医院、重庆市妇幼保健院、内蒙古自治区妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心共8家新生儿筛查中心以及华大基因共同发起。该项目于2021年1月启动，历时一年多时间，已完成30,000例新生儿的基因检测与数据分析。]]> 2022-08-09 10:04:52 https://www.jksb.com.cn
河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目是继免费唐氏筛查项目之后，河北省政府又一项重要的惠民工程，同时也是保障公共卫生福利、促进出生缺陷综合防治的重要举措。]]> 2022-08-09 09:57:58 https://www.jksb.com.cn
“我希望所有孕妇都能享受到无创产前基因检测技术的先进性，这是我们开发这个技术最大的愿望。”2022年3月，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY®)突破1000万例样本量之际，华大研究院研究员、NIPT技术研发负责人张秀清接受健康时报专访时表示。]]> 2022-08-08 23:44:27 https://www.jksb.com.cn
随着基因组测序的发展，无创产前检测(NIPT)的应用无疑开辟了产前筛查的新纪元。NIPT具有高灵敏度和特异性，安全高效的筛查有效降低了出生缺陷，对出生人口质量的提高有着重要意义。]]> 2022-08-08 23:42:23 https://www.jksb.com.cn
我国每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。在南方医科大学基础医学院教授、中华医学会医学遗传学分会主任委员徐湘民教授看来，无创产前基因检测技术的广泛推广，是对出生缺陷防控事业的重要助力。]]> 2022-08-08 23:40:49 https://www.jksb.com.cn
“长沙市成为中国首个最多遗传病筛查种类全免费省会城市，是自2018年开展健康民生项目以来各方共同努力的结果。在项目开展期间，走过了对新技术准确性的探索之路，也度过了老百姓对于相关产前筛查项目高昂价格难以接受的科学宣传之路，我们累积了宝贵的经验也收获了相对可观的成效。”长沙市妇幼保健院院长贺骏教授在谈及健康民生项目时，这样总结道。]]> 2022-08-08 23:35:17 https://www.jksb.com.cn
“2010年年底阜阳市人民医院产前诊断中心筹建初期，我在上海胎儿医学大会上初次接触到无创产前基因检测技术时，深受触动，觉得这是一项非常好的技术，同时我认为此类筛查也很有必要。”作为推动阜阳市实现NIPT民生全覆盖免费检测城市的关键人物，安徽省阜阳市人民医院产科副主任医师宛杨向健康时报这样介绍。]]> 2022-08-08 23:32:59 https://www.jksb.com.cn
2022年8月6日，在河北省石家庄举办了前瞻性多中心孕期疾病多组学研究项目启动会。本次大会由深圳华大基因股份有限公司主办，重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)漆洪波教授、上海第一妇婴保健院孙路明教授，以及11家本项目参与单位的专家学者们参加大会并发言。]]> 2022-08-08 23:30:29 https://www.jksb.com.cn
还记得2021年70万元一针的救命药纳入医保吗?国家医保局通过谈判为脊髓性肌萎缩症(SMA)患者带来生的希望。而实际上包括SMA在内的多种疾病都可以通过我国现行出生缺陷三级防控筛查体系得以很好的避免。2022年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用的分论坛上，多位临床专家学者群策群力探讨覆盖全人群全生命周期的出生缺陷三级防控策略，并分享了在构建出生缺陷一、二、三级防控方向的最新进展。]]> 2022-08-08 23:27:38 https://www.jksb.com.cn
无创产前基因检测(NIPT)是一项非入侵性产前检测，检测的目的是为了筛查出胎儿罹患唐氏综合征或其他染色体遗传性疾病的风险。2022年3月，华大基因无创产前基因检测 (NIFTY®)突破1000万例检测样本量。作为华大基因NIFTY®产品上市的重要推动者，原深圳市药监局局长王夏娜向健康时报讲述了这一产品上市背后的故事。]]> 2022-08-08 21:17:03 https://www.jksb.com.cn
我国是一个出生缺陷大国，出生缺陷率高达5.6%。唐氏综合征是最常见的出生缺陷疾病之一。我国开展唐氏综合征筛查已20余年，在这个过程中筛查模式和手段不断更新和优化。NIPT技术的出现不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化。]]> 2022-08-08 21:14:45 https://www.jksb.com.cn
“每一个唐氏儿的出生对整个家庭来说都是无法承受之重。多年的产科工作让我接触到不少家中有唐氏儿的孕妇来做产前筛查，她们(就诊孕妇)的真诚让我十分感动，也是她们让我认识到产前筛查工作的重要性和必要性。”北京妇产医院的产科医生山丹在回顾近年来接触过的病例时感慨道。]]> 2022-08-08 21:11:28 https://www.jksb.com.cn
8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的“多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG17·RH)”在河北省石家庄召开，会议主题为“全周期全覆盖，守护妇幼健康；大民生多组学，科技造福百姓”。聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，来自国内外多位临床专家及学者分享来自临床应用的经验成果和研究进展，共同探讨，深入交流，持续推进出生缺陷防控新技术和新路径。]]> 2022-08-08 20:43:16 https://www.jksb.com.cn