健康时报记者  王艾冰

“我国罕见病面临关注度低、诊断难的问题，公众对于罕见病的认知度亟待提升。”10月17日，在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍。

根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42%的患者表示曾经被误诊过，有40%的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1~3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。

“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究，其中最长的误诊达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，非常痛苦。”丁洁无奈地说。

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范介绍，“目前全世界公认的罕见病有7000多种，即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊，往往在发病后很多年才确诊，从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗，早诊早治，早预防更重要。”

根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示，从国际上来看，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

丁洁提到，80%的罕见病由基因遗传引起，因为基因有种族、地域等差异，基于此，对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分，而不是全国一刀切。

顾学范指出，“目前，很多罕见病在中国并不罕见，比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万，最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中约80%为遗传性疾病。”

从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品有600个左右，已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

“即使是有药可治罕见病，也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调，应当多方协作守护罕见病患者。

首先，要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策；其次，要进一步完善相关配套服务，不仅罕见病医生应接受罕见病培训，一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外，国内药企应加大罕见病药物研发力度，同时希望国家能出台政策，开通绿色通道将进口药引入，也能在一定程度上降低患者用药负担。