骨髓纤维化，一种听上去似乎并不可怕的疾病。但在浙江大学医学院附属第一医院MDS中心主任、血液科副主任佟红艳看来，这个疾病却比很多带“瘤”“癌”字样的疾病更难治疗。
“骨髓纤维化(MF)是一种不折不扣的恶性血液肿瘤，它以骨髓中出现胶原纤维和网状纤维等纤维性病变为特征，患者整体中位生存时间为5.7年，高危患者生存期仅2～3年。”佟红艳主任谈到。
现年50岁的胡湘(化名)，两年半前被确诊为骨髓纤维化，来到佟红艳所在的浙江大学医学院附属第一医院血液病科进行治疗。确诊之前，胡湘从来没有听说过这种病。
佟红艳主任介绍，骨髓纤维化和真性红细胞增多症、原发性血小板增多症，同属骨髓增殖性肿瘤。骨髓增殖性肿瘤患者比一般人患白血病的风险更高。在骨髓增殖性肿瘤三种类型中，骨髓纤维化向白血病转化的危险度最高，20%的骨髓纤维化患者10年内或转化为急性白血病，一旦转为白血病，生存时间不到10个月。
这种疾病早期发病时较为隐匿，大约25%的患者在诊断时没有症状，仅仅表现为慢慢发展的脾肿大，也有患者出现不明原因的持续发热、骨痛，或血细胞异常增高。目前，确诊骨髓纤维化主要依据患者临床表现、血液分析、骨髓穿刺和活检等检查。同时，由于骨髓纤维化与个别基因突变有关，还要做基因突变检测确定具体的致病基因。
确诊那年，胡湘47岁，和丈夫都是织布厂的工人，儿子还在上大学，正是用钱的时候，她一度想放弃治疗。但丈夫和儿子说，“砸锅卖铁都要治。”
在对患者详细检查评估后，佟红艳主任建议她使用靶向药物进行治疗。“骨髓纤维化发病机制是由于JAK/STAT信号通路失调导致细胞分化、增殖异常，骨髓逐渐被胶原纤维组织代替，从而丧失造血机能。造血系统受影响后，继而会引起一系列和造血异常相关的症状，绝大多数患者会出现脾脏肿大，还有一些患者会出现贫血、腹胀、早饱、明显的消瘦、盗汗等症状，并导致患者生存期缩短。因此，骨髓纤维化的短期治疗目标是缩小脾脏、降低疾病负荷、改善生活质量;长期治疗目标是延长生存、阻止或逆转骨髓纤维化进展。”
佟红艳主任介绍，在靶向药物出现前，我国目前针对骨髓纤维化没有特别有效的治疗方式。传统药物治疗中，有脾脏肿大症状的患者首选药物是羟基脲，但其有效率仅为40%，对于全身症状，传统药物均疗效有限。2017年，靶向治疗药物在中国上市，让骨髓纤维化患者有了更多的选择。
在佟红艳主任的建议下，胡湘尝试使用靶向药，并在主任帮助下成功申请到了援助项目。好在治疗很有效果，用药一个月之后，胡湘的脾脏明显缩小，腰痛也大大缓解，“希望她能坚持用药，健健康康的。”胡湘儿子说。