脑子里也会长石头？
浙医二院  方 序
近日在浙医二院，一位患者因头疼做了头颅CT，检查发现两侧大脑基底节区有对称硬币大小圆形白色亮影，就好像脑子里面长了两颗鹅卵石。
浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍教授介绍，这种病被称为“原发性家族性脑钙化”，有一定遗传倾向，小刘的父母和兄弟姐妹中可能也有人患有该病，需要做头颅CT片进一步明确。罗巍教授为他们一家人提供了原发性家族性脑钙化疾病的致病基因检测。结果发现小刘、母亲和大姐三人在最常见的常染色体显性致病基因SLC20A2上均存在一处杂合突变。他们可通过定期随访观察钙化区域是否增大，并针对出现的临床症状对症治疗。
头颅CT拍出来脑袋里有钙化这件事在老年人中十分常见，绝大多数属生理性钙化，不影响身体健康，只是正常的衰老而已。但事实上有很多类似小刘这样的患者，因头痛、车祸等原因做了头颅CT意外发现自己有钙化，由于钙化较轻容易被当地医生误认为生理性钙化，未做进一步的基因检测，无法得到确诊。甚至还有一些患者因其一生都没有症状而从未得到诊断。
但原发性家族性脑钙化患者情况就不太一样了。约36%~42%没有任何临床症状。有症状的患者通常在40～50岁时出现运动障碍（行动笨拙、步态不稳、言语缓慢或含糊不清等）、神经精神症状（注意力和记忆力下降、性格和行为改变等）、慢性头痛和眩晕等。由于患者临床表现多种多样，且严重程度相差较大，所以诊断主要依赖于头颅CT检查。当头颅CT发现有钙化时还需通过其他等检查排除一些继发性头颅钙化的疾病。