这些专业的医学人才很稀缺

遗传咨询师，解读我们的生命密码
健康时报记者  杨 月  驻华中科技大学医学院附属同济医院特约记者 蔡 敏
受访专家：陈雯，华中科技大学医学院附属同济医院生殖医学中心副主任医师；擅长：不孕症的诊断和治疗，生殖医学中的遗传咨询，女性生殖内分泌等；出诊时间：周一上午（主院区），周三上午、下午（主院区）、周五上午（光谷院区）

“陈医生，我已经流产三次了，到底是哪里出了问题，我接下来怀孕还会不会流产？我们到底怎么样才能生个孩子？”在华中科技大学附属同济医院生殖医学中心副主任医师陈雯的门诊中，这种遗传咨询的典型案例不在少数。他们或是拿着天书一样的染色体和基因诊断结果，或是带着百思不得其解的生育难题找到这里。
遗传咨询师，这一“高冷”的职业，随着基因检测技术的发展，越来越被更多人知晓。但是如何去定义自己的工作，仍然是一件让陈雯困惑的事情。
“按照遗传咨询定义，我们是根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性。同时，帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防。”陈医生说，从这个角度看，遗传咨询师与基因检测密切相关，像个“翻译官”一样将报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，比如说夫妻双方的某些基因结合之后，生出来的小孩可能存在什么缺陷，如何去规避、早期筛查、干预等。
    这样一位患者的咨询，往往长达数十分钟，医师往往需要具备临床医学、细胞遗传学、分子遗传学等领域的专业知识，而且具有优秀的沟通能力。
另一方面，陈雯的日常工作又像是心理咨询师，是患者的情绪宣泄“垃圾桶”，生育问题总是很多家庭不可触碰的伤口，心理抚慰和疏导也不可或缺。
“我的咨询工作是生殖遗传，所以不仅有生命的喜悦，也时常充满着泪水痛苦。”陈雯说，很多染色体和基因决定的问题没有办法像外科医生一样通过手术去根治，医生所能做的太有限了，安慰患者也十分重要。
    比如之前反复流产的夫妇，女性并没有发现什么异常，男方进行检查发现复发流产的原因是男方染色体平衡易位导致的胚胎染色体异常。再次尝试自然怀孕仍存在流产的可能，面对这样的结果夫妇俩非常沮丧难过，我们需要向夫妇俩详细解释目前可行的各种治疗方法的优缺点，还需要进行心理抚慰和疏导。
事实上，遗传咨询的范畴不只是局限于生殖、产前诊断，还有心脑血管疾病遗传、肿瘤突变基因等。如肿瘤遗传咨询门诊，可帮助肿瘤病人及其家属了解遗传因素在肿瘤发生过程中的作用，并评估家族成员遗传性肿瘤发生在不同年龄段的风险率，指导如何准确选用肿瘤基因检测，并对结果解读进行指导。
    而据业内人士估计，我国专业遗传咨询师缺口预计在2万～10万人，如果把婚前婚后、孕前孕后等比较基础的遗传咨询算在内，需求量会非常大。

吞咽康复师，唤醒吞障患者的进食记忆
健康时报记者  杨 月
受访专家：杜巨豹，首都医科大学宣武医院康复医学科副主任医师；擅长：从事神经康复二十余年，对脑卒中、颅脑损伤、脊髓损伤后的偏瘫、截瘫、吞咽、神经源性膀胱诊疗；出诊时间：周一下午专家门诊
吞咽障碍患者的数量不容小觑。2016年《欧洲吞咽障碍学会—欧盟老年医学会白皮书》报道，独居老人吞障发生率为30%~40%，2002年研究发现，我国台湾地区老人吞障发生率为51%，目前大陆地区还未有明确统计。
　　  除了因衰老、功能衰退导致的吞咽障碍外，因脑卒中引发的吞咽障碍患者并不少见。据统计，每年新发脑卒中患者约200万例，其中22%~65%的病患会并发吞咽障碍。吞咽困难不仅会导致患者营养不良，还会增加误吸及吸入性肺炎的风险，增加死亡率与不良预后。
　　 “很多卒中的患者在发病时及时送往医院，生命得到救治，但却滴水难咽，每日的诉求不过是能正常吃一顿饭。”首都医科大学宣武医院康复医学科副主任医师杜巨豹介绍，吞咽障碍是指由于下颌、双唇、舌、软腭、咽喉、食管等器官结构和(或)功能受损，不能安全有效地把食物输送到胃内的过程，导致患者营养不良，误吸及吸入性肺炎，甚至窒息死亡，增加患者的死亡率、复发率，给社会和家庭带来更多的经济负担。
   “当吞咽障碍患者来到我们康复科，首先要做的就是临床评估，包括全面的病史、口颜面功能和喉部功能评估、床旁进食评估三个部分。进行全面的评估，也就定下了治疗的主心骨。”杜医生说，部分吞咽障碍的患者可以通过食物状态的改变获得再次进食的机会，此时对患者的食物调配进行指导就能起到比较好的效果。
    有的患者器官完全对吞咽“生疏”了，嚼好的食物不能送到口腔后部，或舌头没办法把食物推入咽喉，或咽喉肌肉力量减弱让食物滞留，这时就要进行吞咽训练，如门德尔松吞咽法、声门上吞咽法等。
   “别看吞咽是件最自然不过的事，一次完整的吞咽需要调动25对肌肉，涉及5对颅神经、2对颈神经，由中枢神经系统调控。这也就意味着，随便一块肌肉、一根神经出了问题，来医院都是一阵忙活。”杜巨豹介绍，宣武医院康复医学科包括康复科医师、康复护士语言治疗师、护士、物理治疗师、作业治疗师，吞咽障碍的评估与治疗是在多学科专业人员组成的密切配合的团队下完成的。
    吞咽障碍是个多学科的问题，它的发现和临床诊断治疗也会涉及神经科、呼吸科、老年医学科等，放射科等。但目前国内从事吞咽康复治疗的人数还远远不足，水平也参差不齐，吞咽康复的发展还面临着重大挑战。

参考文献：
①老年吞咽障碍患者家庭营养管理中国专家共识（2018版）