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发刊日期:2018年11月30日> 总第1558期 > 17 > 新闻内容
三种肿瘤易遗传
湖南省肿瘤医院 王 磊 曾 帆
发布时间:2018年11月30日  查看次数:  

  湖南省肿瘤医院肿瘤防治办公室主任廖先珍介绍,针对遗传性肿瘤,可以做好基因筛查,提前采取措施消除隐患,降低患癌风险。

  大肠癌

  大肠癌又称结直肠癌,是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,5%~6%的大肠癌与基因种系突变有关,还有可能带来其他器官、组织的癌变。大肠癌中的“家族性腺瘤性息肉”是常染色体显性遗传,发展为恶性肿瘤的可能性极高。

  高危人群:家系中至少有2例组织病理学明确诊断的大肠癌;其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系;至少1例为多发性大肠癌患者(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病早于50岁;家系中至少1人患林奇综合征相关性肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

  乳腺癌-卵巢癌

  遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,其特征指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和2个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,并具有遗传倾向。

  高危人群:上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。年龄≤50岁,患有乳腺癌,并有卵巢癌家族史;有上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史;患有胰腺癌并有两个或更多的近亲患有乳腺癌,卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,胰腺癌或浸润性前列腺癌(Gleason评分≥7);一名近亲携带已知突变的BRCA1或BRCA2;一名近亲患有男性乳腺癌。

  胃癌

  遗传性弥漫性胃癌综合征(HDGC)是第一种被识别出的遗传性胃癌。1998年研究者对毛利人的胃癌家族聚集现象进行研究后发现,胃癌的家族聚集现象是由于编码E-钙黏蛋白的CDH1基因发生突变所致,其以常染色体显性方式遗传。平均发病年龄在38岁,男性患弥漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%,患者多伴有胃外肿瘤。

  高危人群:一级或二级亲属中至少有2例胃癌患者,其中至少1例病理确诊为弥漫性胃癌;40岁以前诊断为弥漫性胃癌(可以无家族史);同时患乳腺小叶癌和弥漫性胃癌的患者或其家属。一般推荐从16~18岁开始对有风险的HDGC患者亲属进行基因突变检测。预防性胃切除术适用于致病性CDH1基因突变携带者,建议在20~30岁之间实施手术。一旦发现病变应及早手术治疗,必要时应参照现有胃癌化疗指南予化疗等辅助治疗。

 

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