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发刊日期:2018年11月23日> 总第1556期 > 19 > 新闻内容
查基因了解卵巢癌风险
健康时报记者 步 雯
发布时间:2018年11月23日  查看次数:  

  活动背景:近日,由北京妇产医院妇瘤科主办的第十届妇科肿瘤研讨会暨第五届国际妇科及妇科肿瘤个体化和综合治疗进展研讨会在北京举行。   

        卵巢癌死亡率高居妇科肿瘤之首,70%不容易被发现、70%发现时已是晚期、70%发现后存活不过五年。

  北京妇产医院妇瘤科主任医师段微介绍,面对凶险的卵巢癌,BRCA基因检测可以评估高危人群的患癌风险。

  《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(第四版)》指出,没有BRCA胚系基因突变的女性一生中患卵巢癌的几率为1%~2%,而有BRCA1突变的女性一生的患病风险为21%~51%,有BRCA2突变的女性一生的患病风险为11%~17%。因此,有必要对高危人群进行BRCA基因检测。

  高危人群包括:近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症;或绝经前患乳腺癌;或同时患多个相关的肿瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或家族中有男性乳腺癌患者;或有德系犹太人血统等。

  段微提醒,患者要重视一些卵巢癌相关的临床症状,如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感,或尿频尿急,特别是这些症状新发,或经常出现,应及时进一步检查。高危人群可以去三甲医院妇科肿瘤科咨询基因检测事宜,费用约为三四千块钱。

  其实,BRCA基因突变卵巢癌患者相对“幸运”。这类患者的生存率较高,对以铂为基础的化疗更敏感,且使用新药PARP抑制剂可显著提高生存期,有希望获得长期生存。段微强调,卵巢癌患者初次诊治就要做基因检测,以制订综合治疗方案。   BRCA基因突变携带者的风险管理

  对BRCA1/2突变携带者,建议在35~40岁或完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除。BRCA2相关卵巢癌的确诊年龄通常较BRCA1相关卵巢癌晚8~10年,故BRCA2突变携带者可考虑延迟至40~45岁进行预防性附件切除。仅输卵管切除不是降低患癌风险的标准手术,输卵管切除的女性仍有患卵巢癌和腹膜癌的风险。

  知名女星安吉丽娜朱莉在做BRCA检测时发现了自身BRCA1变异,医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和50%,随后朱莉接受了预防性的双侧乳腺切除术,引发了全球对BRCA基因的关注。

  口服避孕药物可以降低发生卵巢癌的风险,风险降低的程度与服用药物的时间呈正相关,特别适用于已行预防性乳腺切除术的BRCA突变携带者。

  国内首个卵巢癌靶向药

  今年8月,国家药品监督管理局批准首个PARP抑制剂—利普卓(奥拉帕利片剂)用于铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗,这是中国上市的第一个卵巢癌靶向药。

  奥拉帕利于2014年年底FDA获批上市,是全球首个口服多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂,作用机理是利用肿瘤DNA损伤修复(DDR)的途径缺陷,杀死癌细胞,口服剂量为每次400mg,2次/天。

  Study19首次证实PARP抑制剂对铂敏感复发性卵巢癌的疗效,使PFS(无疾病进展时间)延长至2倍,疾病进展或死亡风险下降65%。

  多项临床试验显示:利普卓(奥拉帕利)具有优异的临床疗效,显著延长了铂敏感复发型卵巢癌患者的无进展生存期,降低了患者的疾病进展和死亡风险,改善了患者的生存质量。

  综合自健康时报网,《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(第四版)》

 

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