湖北省人民医院生殖医学中心杨菁教授带领团队，首次在湖北省通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)阻断苯丙酮尿症遗传性疾病，使一对携带致病基因的夫妻成功生下了一名健康的试管婴儿。

　　这对夫妻曾在2013年生下一名患有苯丙酮尿症(PKU，一种遗传代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，患有苯丙酮尿症的儿童,也被称为“不食人间烟火的孩子”。)的女婴。苯丙酮尿症通过常染色体隐性遗传。当父母双方均为致病基因携带者时，自己没有疾病表现，但他们的每一次妊娠，都有1/4的几率会生育出苯丙酮尿症患儿。

　　杨菁介绍，除了苯丙酮尿症、先天性耳聋外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等等都属常见的单基因遗传病，有这些疾病家族史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。

　　图为在湖北省人民医院生殖中心成功受孕的患者跟杨菁主任拥抱感谢。