期待多年，我国第一部罕见病目录终于问世!

　　此次国家版罕见病目录囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化、自身免疫性脑炎、先天性肌无力综合征、血友病、帕金森病等121种疾病。主要根据罕见病中发病率较高和疾病可防可治这两个维度来甄选的。

　　随着目录的明确出台，对于罕见病的诊治、临床管理、科学研究、药物研发和医保支付都将进一步明确，尤其对于罕见病药品研发企业都将带来利好。

　　所谓罕见病，按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。所以，罕见病又被称为“孤儿病”，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被称为“孤儿药”。

　　据医药市场调研机构EvaluatePharma此前发布的报告，2017年全球孤儿药市场销售额为1240亿美元，未来将在2017年至2022年期间每年以11.1%的速度快速增长950亿美元，到2022年，其销售额将达到2090亿美元。其在处方药市场销售额中的占比也将首次突破20%，达到21.4%。

　　而根据国外IgeaHub网站发布的《2018年最畅销的10款孤儿药》榜单则显示，TOP10孤儿药合计销售额290.66亿美元，约占孤儿药市场的23.44%，其中，罗氏生产的药品Rituxan以74.1亿美元的销售额成为世界上最畅销的孤儿药。此外，百时美施贵宝(BMS)和新基各有2个，诺华、默沙东、艾伯维、Vertex、Alexion各有1个药物上榜。

　　目前，诺华以12.9亿美元的销售额，在孤儿药品领域占有11.3%的最大市场份额，紧随其后的是罗氏和Celgene，分别占8.8%和8%。

　　由于罕见病患病人数少、难诊难治，针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段的研发热情和进程始终不及常见疾病，其用药费用十分高昂。

　　根据统计数据显示，2016年，平均每名患者的“孤儿药”费用为140,443美元，而非孤儿药的费用为27,756美元，两者相去甚远。

　　相较于国外的一片飘红，国内制药企业在开发罕见病用药上缺乏积极性，国际药企又因缺少保险支持不愿进入中国市场，这就直接导致了很多患者最后无法承担用药成本而放弃治疗。

　　近20年来，国务院、原国家食药监总局先后发布了罕见病用药特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等规定和实施措施，在国家鼓励发展罕见病药物的大背景下，罕见病目录的发布将促进孤儿药的研发以及上市，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段。

　　参考资料：

　　①刘菲，周静，胡明.我国罕见病用药医疗保障政策及医保目录收载情况分析.中国卫生经济.2018(03)

　　②刘菲，张蕾等.罕见病流行现状——一个极弱势人口的健康危机.人口与发展.2018(1)

　　③EvaluatePharma.WorldPreview2017,Outlookto2022.June.2017

　　④IgeaHub.AllyouneedtoknowaboutOrphanDrugsandthecompaniesactivelyinvolvedindevelopingandmanufacturingtheseimportanttherapies.Analysisofthe10BestSellingOrphanDrugs2018.May.2018