黏多糖贮积症，这个少有人知道的疾病，会导致患者身材矮小、面容丑陋、智力低下、骨骼发育不良……
国外已生产出特效药物，但价格昂贵，且未进口到国内。少数家庭不惜倾家荡产出国买药，但更多的家庭只能在黑暗中煎熬等待。
美国、日本、澳大利亚等国家已将黏多糖病的治疗纳入医保，在我国，许多患儿却一药难求。
出国才能买到的
救命药
Hunterase，一种针对黏多糖贮积症的特效药，每瓶售价13000元。
一瓶药只有3毫升，按照每公斤体重用药剂量计算，李平(化名)的孩子康康目前32公斤，每次注射需要使用3瓶，一个星期的药费是39000元。
这个由韩国绿十字公司生产的药，目前没有在中国上市。每半年，李平会去一次韩国，直接从药厂购买。
这种代价昂贵的海外购药方式，他已经坚持了七年，花了上千万。哪怕是拼了命做生意赚钱，也快支撑不下去。
黏多糖贮积症，一种极罕见的遗传病，因为患者先天基因缺陷，无法生产出溶酶体水解酶，导致大量的黏多糖在体内蓄积，侵蚀骨骼、心脏和神经系统，造成发育畸形、肝脾肿大、智力障碍。
治疗药物是一种替代酶，能够分解体内蓄积的黏多糖。只要用上了药，就能延缓病情。但这种治疗也是终身的，李平不知道还要坚持多久。
十年前，3岁的儿子康康被确诊患上黏多糖贮积症Ⅱ型。医生只对李平说了一句话：你们放弃吧，这个病是绝症，治不好的。之后，李平通过国内黏多糖患者组织了解到，世界上还有治黏多糖病的药，但这种药一直没有进口到国内。并且药价非常昂贵，每年要花近两百万元人民币。
让他惊喜的是，用药后真的起作用了，孩子肝脾肿大的情况得到明显好转，心脏和呼吸方面的问题也有所改善。
用得起药的患儿不到十个
与大多数患者相比，李平的儿子康康还算是幸运的。
郑芋是北京正宇黏多糖罕见病关爱中心的负责人，他们建立的患者群联结着大约400个粘多糖患儿家庭。但因为药进不来，且费用太贵，能够接受治疗的孩子不到10个。
“很多家庭已经放弃给孩子治疗了，唯一能做的，就是陪着孩子。”郑芋说。随着黏多糖在体内越积越多，原本活蹦乱跳的孩子，到最后会变得无法说话，无法行走，智力极度下降。为了给孩子找药，郑芋想尽了一切办法，四处寻找国外药企发起的试药项目，通过参与临床试验的方式，获得免费用药的机会。
但寻找的过程极为曲折。2012年，郑芋的女儿顾若凡参加《中国梦想秀》向社会请求用药帮助。开展药物研究项目的美国制药厂在全世界有众多分支合作机构，最近的试药申请点在中国台湾。节目组与台湾负责该药物研制项目的马偕医院取得联系，并提交了若凡作为试药对象的资格申请。但遗憾的是，人体试验的机会名额只有5个，参与申请的患者有15位。美国专家根据申请人的病情体质综合衡量，考虑到中国大陆没有后续医保支持用药。最终，若凡的试药申请遭到驳回，与试药机会失之交臂。
“最初是无药可用，等知道国外有药后，还是用不上，难道只能等死?”郑芋曾觉得，患有黏多糖病这群人，仿佛待在黑暗的角落，没有人关注。
高昂的费用便意味着，如果没有保障制度，罕见病患者即便有药可用，等待患者的仍然是不治而亡。事实上，有药也用不起，这是罕见病患者普遍面临的一大困境。目前，青岛、上海等12个省区市对部分罕见病进行救助，比如青岛将部分罕见病特效药纳入特药救助药品清单，采取政府、药企、患者三方共付机制，资金来自财政拨款，社保部门负责谈判和经办。黏多糖病患者希望，他们也能得到人社部的关注。
“药进不来，谈医保报销都是白谈。”郑芋说，但一个国家的医保能不能报销孤儿药，是吸引药厂是否引进药品的一个关键因素，这在中国是个悖论。按发病率和临床医生估算，中国黏多糖病患者大约有1000人。虽然这只是一个小众的群体，但中国罕见病的发展困境露出冰山一角。
目前，美国BioMarin(百傲万里)、韩国green cross(绿十字)等药厂已向国家食药监总局提交药品上市许可申请。BioMarin公司相关负责人曹雯表示，2016年年底，公司已提交黏多糖贮积症Ⅳ型治疗药物Vimizim的上市申请，希望能够通过特殊审批渠道早日上市。
孤儿药研发需要更多的支持
等待药物到来的同时，家长们也期待着新的治疗方法出现，能够摆脱昂贵的终身用药。基因治疗是目前的一个新希望。
秦可佳的孩子悠悠患的是黏多糖贮积症Ⅲ型，与其他类型不同的是，黏多糖主要堆积在脑部。
秦可佳多次出国参加世界黏多糖病大会，让她无助的是，她是大会上唯一来自中国的家庭，演讲台上没有一名中国的科学家和医生。
“如果国内没有政策鼓励孤儿药研发，即便药做出来了，也没有企业愿意承担进一步的转化和开发。”因为患者人数少，上市后企业能获得的回报也太少。因此，国家有必要出台实质性的政策，科研重大专项也应向孤儿药研发方面倾斜，让科学家有动力去做研究。
少数愿意研发的药企选择美国作孤儿药开发首选之地，因为在美国，孤儿药临床研究费用得到50%的税务减免，有效期长达20年。同时，美国FDA还给予了孤儿药长达7年时间的行政保护，在行政保护期间，FDA禁止受理具有同样适应症的同一分子结构药物，以保证孤儿药的市场独占权。相比之下，我国虽也有政策要给罕见病治疗药品一定的保护期，但这样的表述仍需要更加细化和具体。
2016年5月，美国成功进行了首例黏多糖贮积症Ⅲ型的基因治疗临床试验，受试者是一名叫Eliza的小女孩，一年零十个月过去，这个女孩现在状态很好。这也意味着像康康、悠悠这样的黏多糖患儿将有治愈的希望。