中南大学湘雅医院泌尿外科 刘龙飞 汪次奎
嗜铬细胞瘤(PCC)是起源于肾上腺髓质的神经内分泌肿瘤,以分泌儿茶酚胺为主要特征,患者通常具有持续性或阵发性高血压等症状。副神经节瘤(PGL)则为肾上腺外的嗜铬细胞瘤。
尽管嗜铬细胞瘤较为少见,但在人类肿瘤中的遗传相关性最高,因此针对此类患者的基因筛查就显得尤为重要了。国外指南推荐对所有嗜络细胞瘤或者副神经节瘤患者进行基因筛查。
受限于经济因素和技术普及程度,对PCC/PGL患者进行基因筛查在中国现阶段难以全面开展。因此我们建议对下列患者进行重点筛查:有相关疾病家族病史;双侧、多发或者肾上腺外发病的患者;年轻患者(<20岁)等。