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发刊日期:2017年11月21日> 总第1459期 > 17 > 新闻内容
查遗传性肠癌到专科门诊
健康时报记者 毛圆圆
发布时间:2017年11月21日  查看次数:  
健康时报记者  毛圆圆
结直肠癌是人类主要的恶性肿瘤之一,大约有20%~30%的结直肠癌患者有结直肠癌家族史,   那么,应该怎么准确筛查出遗传性结直肠癌呢?近日,在由北京大学肿瘤医院主办的北京大学肿瘤医院阳光长城学术会议上,专家给出了建议。
北京大学肿瘤医院结直肠肿瘤外科陈楠说:“肿瘤遗传门诊的开设就是一个很好的筛查途径。遗传门诊或遗传咨询,就是医生对一个家庭中遗传病的发生或再发风险与患者及其家属进行交流的过程。门诊有两个重要部分,一个是临床医生,一个是遗传专家,在门诊,医生会分析遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防;估计后代再患某病的概率有多少,并提出建议及医学指导,预防遗传性疾病的发生。
来到遗传门诊,一般要做这7件事:询问病史;咨询家族史、绘制家系图谱;临床体格检查;实验室检查(基因检测);确定是否是遗传病;确定遗传疾病的类型;提出先证者和家族成员预防的建议。因为癌症始终是个“大病”,医生在与患者交流时,会根据患者要求,不提或少提“肿瘤”这两个字,减少患者的恐惧感,同时也会把握家族史采集要领,给患者一定的陈述时间,然后医生再根据患者所说的内容梳理,做到病情叙述主线清晰。
遗传门诊在与患者耐心交流时,检测前后都要咨询。检测前咨询,是为了对患者进行一些医学科普知识教育,为之后的有效沟通打下基础。一般会跟患者解释:肿瘤的家族聚集并不等于遗传;肿瘤的遗传也不等于每个人都会发病,是否发病需要做进一步的肿瘤遗传诊断、临床诊断、基因诊断;基因检测能检查的内容有很多,但是仍然有许多的局限性和不足,而且基因检测是发现与癌症相关的基因突变,判断的是癌症的遗传易感性,不是对癌症的诊断;检测后咨询,是医生根据不同的检测结果与患者进行的交流,告知他们不同的结果产生的影响以及之后要做哪些预防和干预治疗。
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