我用了30年才查明白自己得了什么病！

说起自己的就诊经历，来自江西的章女士一脸疲惫，无奈地摇着头说：18岁第一次面部水肿被确诊为过敏，后因剧烈腹痛怀疑是阑尾炎切掉了阑尾，之后反复腹痛又被诊断为肠粘连、肠梗阻、急性胰腺炎、附件炎等，甚至还在腹部打了三个洞进行了腹腔镜探查……

一个月至少跑两次医院，一次住院平均3~4天，就是这样反复检查、住院、治疗，疼痛和水肿仍然没有改善，直到在北京协和医院变态反应科，她才第一次听到一个完全陌生的名字——遗传性血管性水肿（HAE）。

平均诊断时间竟达13年

在中国，遗传性血管性水肿诊断率预计不足5%，部分患者从首次就诊到明确诊断可长达13年。

北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授分析其原因，一是这个病有极高的误诊率，肿痛在很多疾病都有体现，比如不少患者因四肢肿、口唇肿、眼睛肿被误诊为荨麻疹等过敏性疾病；有的肿痛发生在腹部又被当成肠胃病，就如同章女士一样辗转各科室治疗却不见好。

另一方面，这个病有很大欺骗性，有的患者吃了两天抗过敏药3~5天后可以缓解，医生也觉得治对了，其实是误解，下次还会犯病，如果肿痛发生在喉头则可能突发窒息而有致命的风险，来自河北的张先生就是这样一位患者，他回忆如果当时就医不及时，恐怕就窒息死亡了。

还有一个最重要的原因是这个罕见病，医生对它的不了解、认知度不高，一年可能只能见到几个病例，很难想到是遗传性血管性水肿。事实上，我们国家至少有1万多名患者，但诊断的仅有400多人。

反复肿胀进行HAE筛查

反复发生的血管水肿，水肿部位不可预见，可能发生在胃肠道、喉头、皮肤等任何部位。最多见的是四肢皮肤，往往是非对称性的，左手是肿的，右手是好的，而且不痒，但有胀痛感。

因此，对不伴有荨麻疹的反复发作性皮肤肿胀（面部、眼睑、口唇、四肢、外生殖器等部位）和黏膜肿胀（喉头和胃肠道水肿）者，医生应进行遗传性血管性水肿筛查，即通过抽血查C1抑制物浓度检测、功能检测、C1抑制基因检测。

在基层医院也可以通过查补体C4的水平，以及有无肿痛等临床特征进行诊断。尤其是皮肤科、耳鼻喉科等科室遇见反复皮肤肿胀、反复喉水肿的患者，不排除遗传性血管性水肿的可能。

急性期治疗药物国内是空白

确诊后的血管性水肿，90%的病人可通过定期定量服用药物来控制水肿。最常用的药物是达那唑，开始时用量稍大，但病情稳定后，药量会逐渐减少，就可控制病情，尽管此药是雄性激素，多数患者可耐受其副作用。

在急性发作期的治疗药物国内一直是空白。部分患者可通过输入冻干新鲜血浆而缓解症状，但血浆有加重水肿的风险。同时，国内新鲜血浆不是每个医院都有。目前国外上市的治疗急性水肿的药物注射后半个小时到一个小时，肿就会消下去，但这个药物我们国家暂时还没有。对于急性发作喉头水肿的患者，必要时只能进行气管切开术，有的患者甚至还要第二次切开，有的则因抢救不及时而致死。       (白轶南）