近日，上市不到两个月的国内基因测序“领头羊”华大基因涨停，股价再创新高。在其发布上市后的半年度报告中指出，2017年上半年，华大基因实现营业收入8.89亿元。
从美国苹果公司创始人乔布斯，到影星安吉丽娜·朱莉，都曾试图采用基因测序的办法抵御癌症的侵袭。原本躲在实验室中的技术，开始走出实验室，成为备受追捧的新型医疗服务。 上市两月股价涨12倍
华大基因招股书显示，2014年至2016年间，生育健康类服务分别实现营业收入3.57亿元、5.68亿元、9.29亿元。
半年度报告显示，截至2017年6月30日，华大基因已完成超过220万例无创产前基因检测，实现营业收入5.11亿元。
今年7月份华大基因以13.64元的发行价首发上市，在上市刚刚到两个月的时间股价暴涨近12倍。
根据国际著名投资咨询机构BCCResearch数据显示，全球基因测序市场总量从2007年的7.94亿美元增长至2015年的59亿美元，2020年将达到138亿美元。
真正让基因测序走出实验室并为全球所知，源于好莱坞知名影星安吉丽娜·朱莉的对基因测序的一次大胆尝试。
2013年，安吉丽娜·朱莉接受基因测序疾病筛查，结果显示携带了家族遗传的缺陷基因，有87%的可能性会患有乳腺癌，由此接受了双侧乳腺切除手术。
目前，中国涉及基因测序概念的企业已有200余家。
包括上游的基因测序仪器开发企业、提供第三方基因检测服务的中游企业、以及提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业等。
以华大基因为例，其主营业务正是通过基因检测的手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。而生育基础研究以及临床应用服务，是目前华大基因的重点战略业务。
自主研发突破“贵族”检测
所谓基因测序，也即人类基因组有30亿个碱基对，用基因测序仪器得到的数据是A、C、G、T四种碱基的排列。某个地方多一个字母或者少一个字母，都可能会患有某种疾病。
整体来看，中国的基因测序产业刚刚起步，基因测序上游长期被国外主导、测序技术上依赖国外等，基因测序技术尚未大规模的临床推广。
根据科技部的数据显示，基因测序仪是基因行业上游的核心，我国的基因测序仪基本依靠进口，这也导致了我国每年向欧洲、美国支付上百亿的试剂费用。
目前国内的基因测序主要应用在癌症诊断、产前DNA检测和遗传疾病检测等项目。
如产前基因检测(NIPT)可通过对孕妇的基因测序，了解到胎儿的情况，诊断胎儿的染色体是否有异常情况从而可以进一步判断是否有基因导致一些临床疾病。
不少基因检测公司与医疗机构进行合作，以临床试验的形式为个人开展诸如癌症基因检测、遗传病基因检测等服务，长期便带来价格竞争、服务混乱。
华中农业大学生命科学与技术学院教授李国亮认为数据分析也是个难题，如何解读基因测序数据从而判断某人得某种病的概率，现在是一个科学研究热点。
大家公认，更多的疾病是基因和环境相互作用的结果，仅仅依靠基因组测序，难以判断这些疾病的概率。
好消息是，9月5日，科技部公布中国第三代测序仪研发成功，其准确率高达99.9985%，并在全世界取得政府医疗器械证备案，初步实现产业化并已利用与临床检测，为健康和疾病提供解读和诊断信息。据了解，该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。 严格监管下的规范化放行
就在无创产前诊断正逐步催热基因测序市场之际，伦理、隐私、医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等等问题的出现，也给这个火热的市场浇了一盆冷水。
为净化市场，保证技术的健康发展，基因测序行业也面临着“规范化”整顿。
食药监总局、国家卫计委曾发布一项《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术的通知》，指出如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。
也就是说，基因检测产品要在临床上使用，必须得到国家食药监总局的批准，提供基因检测诊断的医疗机构，需要国家卫计委的许可。
按照国家规范，获得国家食品药品监督管理局注册证，是产品进入医疗系统的关键，目前，已有华大基因、中山大学达安基因、博奥生物集团、深圳华因康、杭州贝瑞和康、安诺优达等旗下共8款基因测序仪获得了国家批准。
2014年12月，国家卫计委公布一份名单，确定第一批基因测序临床试点医院。入选的机构既包括华大基因等第三方检验机构，还有北京协和医院、南方医院等专业医疗机构。
官方发布指南更是让基因测序在规范中求发展。国家卫计委发布肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，包括肿瘤个体化治疗检测分析前、分析中和分析后质量保证规范，这可以确保临床医生理解检测结果的临床意义，并指导临床个体化治疗。
