健康时报记者  徐 瑶  张 赫
新闻背景：近日，一则甘肃残疾高分考生魏祥“带母上清华”的消息引发舆论关注，身患先天性脊柱裂、椎管内囊肿，双下肢运动功能丧失、大小便失禁的魏祥，在被清华录取后，向学校递交了一份材料，请求清华大学提供一间房子，让自己和母亲居住，方便完成学业。后流传至网上，清华随即也回复表示，将为魏祥提供一切尽可能的资助。
阅读提示 　　高发病率
魏祥所患的脊柱裂，是最常见的神经管缺陷之一，在胚胎发育的过程中，由脊椎管闭合不全引起，进而出现脊髓栓系。此病是世界上发病率最高的先天性疾病之一，据统计，我国大约有400万脊柱裂患者，全国平均发病率约为3‰，北方地区偏高，约为4‰~5‰。
高致残率
中国人民解放军总医院神经外科尚爱加主任曾多次到贫困地区进行义诊，他发现有太多先天性脊柱裂的患者瘫痪在床或存在严重大小便问题，小到几岁、大到60岁，生活宛如地狱般痛苦。“我接诊过一个40多岁才确诊的脊柱裂妇女，由于没有得到及时治疗，长期瘫痪在床，自杀过四次，对生活也失去信心。”
低治疗率
有的大医院认为手术风险大，知难而退，不去碰这类手术;一些小医院或不太专业的医院，很敢做，却把手术做坏了。还有些在脂肪瘤切除时，伤到了里面的神经。”修波教授说，脊柱裂治疗的整体水平令人担忧。十几年间，在他治疗过的3000多例病人中，有大约30%~40%的患者以前做过一次、两次甚至三次手术。
低保障度
“目前一个脊柱裂病人的手术花费约3万~5万元，对于这类先天性疾病，各地医保报销的比例不一样，很多地方都不报销，”修波教授说。虽然手术费用并不是很巨大的数字，对于贫困家庭来说也是基本很难承担的，而这种疾病往往多发于贫困地区。况且手术存在风险，并不能保证一次术后就完全摆脱残疾。
3次手术，18年的艰辛，极度病痛没有击垮他。身患重疾，自强不息，以高分考入清华大学。
甘肃定西考生魏祥的故事感动了许多人。但魏祥所患的先天性脊柱裂，仍不被公众所了解。
治疗延迟、保障缺位、社会歧视……除了需要清华大学的一间“陋室”外，“魏祥们”还面临着许多困境。
1000人中3个患病
与生俱来的病痛折磨
“我和妈妈相依为命，身心深受煎熬，我的身体几经折磨，痛不欲生，妈妈的精神濒临崩溃。”魏祥在给清华的信中这样写道。
他所患的脊柱裂是最常见的神经管缺陷之一，在胚胎发育过程中由脊椎管闭合不全引起，进而出现脊髓拴系。简单说，脊柱裂开，脊髓膨出到脊椎管外，或被包裹进脂肪里，严重影响发育，可导致终生残疾。此病是世界上发病率最高的先天性疾病之一，据统计我国大约有400万脊柱裂患者，全国平均发病率约为3‰，北方地区偏高，约为4‰~5‰。
更痛苦的是，这类患者往往出现大小便失禁，下肢功能障碍，生活不能自理。很多患者两条腿严重畸形，神经没有感觉，久坐卧床受压后很容易形成溃疡、褥疮。魏祥写道：“出生后双下肢运动功能丧失，大小便失禁……钢铁般坚强的妈妈，每天风雨无阻背我上学。”
目前，脊柱裂的唯一治疗方法是手术，然而手术难度非常大。
“脂肪裹住了脊髓，就像口香糖裹住了面条，手术要将面条上的口香糖一点一点摘除掉，”陆军总医院附属八一脑科医院脊髓脊柱神经外科修波教授打了个形象的比喻。神经脊髓像豆腐、细面条一样软，如此“不堪一击”的马尾神经，被裹到脂肪里很难梳理开，既要将脂肪瘤去除，又要避免损伤神经，手术风险极大。
当脊髓与脂肪粘连，只要有一点没被松解开，脊髓就不能完全自由松弛地进入脊椎管内。修波教授说，就好比牛蹄子上绑着100根绳子，就算解开了99根，只要有1根没解开，牛还是走不了。所以手术的目标一定是脊髓“完全松解，彻底游离”，但目前，并不是所有医生都能达到这一要求。
在得知魏祥的故事后，修波教授非常愿意为他提供帮助，同时呼吁社会将更多目光关注到这些从出生就带有缺陷的孩子身上。
治疗水平堪忧
国内能做脊柱裂手术的医院屈指可数
魏祥的治疗过程很曲折，半岁时他在当地的西京医院接受了第一次手术，两岁时，又被带到西安的西京医院手术。大约9岁时，又在北京天坛医院进行了第三次手术。但魏祥说“3次手术都未能改善身体状况，残疾依旧，且随着年龄增长残疾日趋严重。”
魏祥的经历其实是许多脊柱裂患者共同的经历。目前，国内擅长脊柱裂治疗的医生主要集中在北京、上海少数医院的小儿神经外科，如魏祥一样的偏远地区患者，要找到这些医生实属不易。
“有的大医院认为手术风险大，知难而退，不去碰这类手术;一些小医院或不太专业的医院，很敢做，却把手术做坏了。还有些在脂肪瘤切除时伤到了里面的神经。”修波教授说，脊柱裂治疗的整体水平令人担忧。十几年间，在他治疗过的3000多例病人中，大约30%~40%的患者以往做过一次、两次甚至三次手术。
误诊、乱治让很多患者与“新生”失之交臂。
十几年前，全国大部分地区的儿童医院或有神经外科的综合医院还没有开展先天性脊柱裂(合并脊髓拴系)的治疗。在神经外科领域，多数医生都从事脑病方面治疗。因此很多脊柱裂患者没有被治疗，即便一些患儿早期被治疗，也可能因没有被彻底治疗而延误病情。
除了这些治疗不得当的患者，还有很大一部分是没有条件接受治疗，甚至未被确诊。在先天性脊柱裂病患中，贫困地区的人占大多数。由于医疗条件有限，就连当地医生对这种疾病了解也很少。
中国人民解放军总医院神经外科尚爱加主任曾多次到贫困地区进行义诊，他发现有很多先天性脊柱裂的患者因疾病导致瘫痪在床或存在严重大小便问题，小到几岁、大到60岁，生活宛如地狱般痛苦。“我接诊过一个40多岁才确诊的脊柱裂妇女，由于没得到及时治疗，长期瘫痪在床，曾自杀过四次，对生活也失去信心。”
产前B超检出脊柱裂
早诊早治是唯一希望
造成脊柱裂的病因尚不明确，但医学界认为，孕妇在怀孕期间摄入足量叶酸，是预防脊柱裂等胎儿畸形的重要手段。我国目前对孕妇的建议是，怀孕前三个月就要补叶酸，每天0.4毫克。同时，对先天性脊柱裂的诊断方式已明确，B超产前检查就能发现，新生儿出生之后做磁共振能够确诊。
在手术治疗方面，学界多数专家认为，越早做手术越好，至于早到什么程度，还没有统一的标准。据了解，脊柱裂分显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种不同类型。上海儿童医学中心神经外科主任医师鲍南教授认为，如果是显性脊柱裂，脊髓直接露出来了，且被包裹在脂肪里，则越早手术越好。如果技术允许，甚至可以在胚胎期完成手术。目前，美国等国家已经开始尝试运用胎儿外科技术在脊柱裂方面的治疗。
2016年4月，中华神经外科杂志上刊载的《先天性脊柱裂的常见类型及手术对策专家共识》一文认为，对于没有皮肤覆盖的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出，通常在出生后就要马上做手术。如果是有皮肤覆盖的脂肪脊髓脊膜膨出，考虑到新生儿对手术耐受有限，可考虑半岁后做手术。如果是隐性脊柱裂，患者虽然很可能在出生后数年才出现症状，但也要尽早做预防性手术。
“有些医生或家长认为，孩子刚出生，腰骶部的鼓包还不太大，情况并不严重，就想等孩子长大了再说，这其实是一种误解，”鲍南教授说。只有尽早治疗，才能更好地保护脊髓，控制病情。对于病情不是很严重的患儿，甚至完全有可能被治愈。
我国目前能在出生后迅速得到手术治疗的患儿并不多，有多数患儿都拖到了年龄偏大、病情较严重时才手术，为时已晚。
除了“陋室”一间
此类疾病应更多保障
“我们需要的就是一间宿舍，其余的问题我们能解决，学费我自己也能解决。”魏祥在接受采访时说。在他的身上，表现出了同龄人没有的坚强和独立。但对于许多脊柱裂患者来说，所需要的却不仅仅是一间“陋室”。
“我关注魏祥同学，但我更关注千万个受病痛折磨无助的孩子。他们远离清华大学，更多孩子连小学都没法儿上。我见过太多这样的患者了，说起来心痛。”修波教授说。脊柱裂患者面临的最大问题除了治疗，还有生活不能自理。大小便失禁，浑身骚臭，很难融入社会，孩子内心也很自卑。腿脚不方便，上厕所都难。
“目前一个脊柱裂病人的手术花费约3万~5万元，对于这类先天性疾病，各地医保报销的比例不一样，很多地方都不报销，”修波教授说。虽然手术费用并不是很巨大的数字，对于贫困家庭来说也是很难承担的，而这种疾病往往多发于贫困地区。况且手术存在风险，并不能保证一次术后就完全摆脱残疾，所以大多数家庭都选择放弃尝试，延误治疗让患者落下终生残疾，痛苦不堪。脊柱裂一旦出现尿便功能障碍和下肢功能障碍等后遗症，其治疗康复的费用会更高。
幸运的是，这几年国内已逐步开展对先天性出生缺陷患儿的救助项目，包括对脊柱裂、脊髓拴系患儿的救助。2016年6月，国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展先天性结构畸形救助项目。主要针对发病率相对较高、有成熟干预技术、治疗效果良好的先天性结构畸形疾病，为患儿提供医疗费用补助，2016年至2017年将为约6000名符合条件的患儿提供救助。
“只要在18岁以前确诊脊柱裂、脊髓拴系，在当地开具贫困证明和相关资料，就可由定点医院把情况上报申请救助基金，审批合格后，将得到3000～30000元不等的救助。”尚爱加主任说，这对于贫困患儿而言，无疑是雪中送炭。
“童年啊，是梦中的真，是真中的梦，是回忆时含泪的微笑。”清华大学给魏祥的回信中引用了《繁星·春水》中的一首小诗，这句话不仅符合魏祥的童年记忆，也是千万个脊柱裂患者的真实写照。
医学在发展，相信会有更多和魏祥一样的孩子，在经历疾病折磨后，选择坚强和努力，活成让人们尊敬和崇拜的样子。