在肠癌的高危人群中带有遗传性的高危人群是肠癌的头号候选人，其中分为家族性腺瘤样息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。

　　先确认是否有遗传性

　　家族性腺瘤样息肉病(FAP)的筛查 当家族中有亲属发现有结直肠多发肉，且数量大于10枚时，应考虑FAP的可能。此时，可前往医院行APC和(或)MUTYH的胚系基因测序，并对家族中无症状的存在遗传风险的亲属进行胚系基因测序。

　　遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)筛查家族中至少有2例组织学证实的大肠癌患者，其中的2例为父母或子女或兄弟姐妹的关系，并且符合一下任何1条：至少1例为多原发大肠癌患者(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病早于50岁;家族中至少1例患者HNPCC相关肠外恶性肿瘤;可进行MMR胚系突变检测，及早发现并随访。

　　遗传性高危人群

　　筛查方案

　　结直肠癌患者的直系亲属应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变，观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状，应到医院进行大便潜血试验(FOBT)等检查。

　　家族性腺瘤样息肉病(FAP)的监测 患FAP的APC突变携带者应该从10~11岁开始，每年定期复查肠镜，直至40岁，如果在此期间未发现息肉，可改为3~5年进行1次筛查。大多数15~25岁患者可考虑手术，以尽早预防腺瘤恶变，根据年龄及直肠腺瘤的数目及受累程度，决定是否保留直肠。

　　遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)监测对于确定为HNPCC但尚未发生结直肠癌的患者应从20~25岁开始，或较家庭成员中最早患结直肠癌者的患病年龄提早5年开始，筛查间隔为1~2年。对于>40岁的患者，应每年进行1次结肠镜检查，切除检查中发现的腺瘤，可有效的预防结直肠癌。对已确诊为结肠癌的患者，建议进行全结肠切除术。对于女性患者，大于35岁或无生育要求的女性可行预防性子宫及双附件切除手术。

　　其他高危人群的筛查对于有1个小于60岁一级亲属(父母，兄弟姐妹，子女)或2个一级亲属在任意年龄患肠癌或肠镜发现腺瘤样息肉的人群，推荐40岁或早于亲属诊断年龄10年开始进行结肠镜检查，之后每5年重复一次。

　　对于有1个大于60岁一级亲属(父母，兄弟姐妹，子女)患肠癌或肠镜发现腺瘤样息肉，或两个一级亲属患有结直肠癌的人群，推荐在40岁或早于亲属诊断年龄10年开始结肠镜检查，后每十年一次。

　　对于有一个二级亲属(祖父母，姨，叔叔)，或三级亲属(曾祖父母，侄子)患肠癌的人群，推荐50岁开始行肠镜检查。

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