健康时报一直持续关注普通人的生命故事，有与魏则西有过相似经历的徐璐，有胃里长满淋巴瘤的男孩小青，

　　有身患罕见病的男孩恒毅，有辗转误诊却买不到药的康康，有为孩子代购救命药被海关扣留的袁碧霞……

　　时隔几年，这些受访过的时报故事主角们，你们过得还好吗?

　　健康的宝宝是最好礼物

　　主人公：徐璐

　　受访时间：2016年5月

　　故事回顾：徐璐七岁得了一场“怪病”，个子比同龄人要高出一头，脚后跟却无法着地。姐弟二人在北京协和医院确诊“肢带型肌肉营养不良症”。　　完美的爱情、即将出生的孩子和出版自己写的书，徐璐通过努力，正在改写着自己的命运。

　　记者第一次见到徐璐时，她还是一个大四学生，事隔近一年，记者再次见到徐璐时，她脸上洋溢着笑容，再也看不到病情带来的阴影。

　　曾经，这种“肢带型肌肉营养不良症”，让她脚后跟始终无法着地、腿上像绑着几十斤的重物、上公交车也需要人背、走路随时可能摔倒，弟弟遭遇同样的病情，尚无治愈的医疗技术，这些即便是自强的徐璐，也花了很长的时间去接受这个事实。

　　魏则西事件中，百度竞价排名、虚假宣传、不靠谱的医疗技术，给了魏则西致命一击。经历过类似事情的徐璐有自己的看法，她始终觉得，别的领域怎么宣传都还行，与人命相关的，绝对不行。

　　现在，徐璐再也不会认为自己得了重病，“只是腿脚有点不方便，在精神层面，我过得非常健康”，热爱文字工作的徐璐，有了一个写书的梦想，一方面鼓励自己和弟弟;另外一方面，通过自己的经历鼓励残疾的孩子们能走出家门，走进学校。她鼓起勇气给中国十大志愿者张大诺写了一封长信，最终有了实现自己写书愿望的机会。

　　写书让徐璐每天的日子变得充实，但是极其难熬的日子，不管多忙多累她都会第一时间完成书稿的内容。两年时间，17万字的自传体小说《向最高处攀登》于今年3月中旬发行出版。

　　在徐璐写书的过程中，一位男孩走进了徐璐的生活。一个名牌大学毕业的企业高管，一个还未毕业的身患重病的女孩，看似两个最不可能在一起的人，因文字而结缘。在同事、家人的祝福下，他们步入了婚姻。

　　除了写书，完整的家庭、平静的生活，是徐璐最感恩和知足的。婚后不久，一个小生命的到来更是让徐璐惊喜不已，一个在事业上刚刚崭露头角的小姑娘，要成为妈妈了。她也曾有顾虑：孩子会不会也携带同样的疾病?徐璐很清楚地知道，应在正规的医院做基因检测、产前筛查，医生一句“一切正常”，打消了她的顾虑。

　　徐璐咨询医生了解到，其实罕见病患者通过正规产前基因筛查，同样可以有健康孩子。徐璐是因爸妈两人都有隐性基因缺陷，只要丈夫不携带这种基因，孩子就正常。

　　“通过生病，我比别人更懂得感恩和找寻人生的价值，孩子在肚子里稍微动一下，我感受到他的存在，那种幸福感不言而喻”。徐璐说，从黑白B超里，看到孩子的轮廓，她暗自下定决心，无论如何一定要坚持下来，让孩子平平安安的来到这个世界。

　　现在，徐璐每天会给即将出生的孩子写一份信，徐璐对他说：还有72天，我们就要见面了，我希望你健康，只要健康，就是最好的礼物。

　　木偶娃娃上学了

　　主人公：恒毅

　　受访时间：2015年5月

　　故事回顾：小恒毅患的是一种先天性罕见病——Prader-Willi综合征，脸上常常带着微笑，神情呆滞，像个“快乐的木偶”。

　　“恒毅现在上幼儿园大班了，能从数字1写到100啦!”山东读者孟照伟对健康时报记者说。

　　相信很多老读者都没有忘记这个孩子，孟恒毅，被称为“木偶娃娃”，因为患先天性罕见病——Prader-Willi综合征，脸上常常带着微笑，神情呆滞，像个“快乐的木偶”。

　　因为这种病，孩子全身代谢和呼吸出了问题，两年前因为看不好“肺炎”在首都儿研所接受治疗。健康时报报道了他的故事，并向社会发起募捐，一起帮助这个家庭。

　　2015年5月健康时报报道刊出后的一段时间里，记者工位上的电话声几乎没有断过，来自全国各地的读者纷纷给小恒毅捐款。最令人感动又遗憾的是，这些读者只要走了孩子父亲的银行账号，连自己的姓名都不愿留下。

　　两年时间过去了，小恒毅现在五岁半了。父亲孟照伟说，治疗之后孩子的呼吸状况改善了很多，感冒少了，睡觉不打呼噜了，已经长到一米多高了，现在在上幼儿园大班，老师同学都很喜欢他，虽然身体状况和智力比普通孩子差一些，但是他每天都过得很快乐，能和别的孩子一起玩耍了。

　　这期间，父子俩没少往北京跑，每月一次取药，三个月一次复查。孟照伟计算了一下，光是带着恒毅一起就有13次，自己独自来北京又有十几次。因为染色体异常，疾病会影响到身体各个器官，内分泌紊乱，免疫力低下，肥胖，食欲亢进，发育缓慢，智力低下等。和绝大多数的罕见病一样，这种病没有特效药，只能是对症治疗。

　　但孟照伟把恒毅照顾得很好，他自己也变成了半个“医生”。孩子的血糖偏高，有得糖尿病的风险。体内生长因子很低，发育又不好。于是，给孩子量血压、测血糖，打生长激素，就成了孟照伟每天晚上必做的事情。

　　给孩子看病花了不少钱，但一谈到钱，他却全是感恩的话。“这些年多亏了大家的爱心，给孩子买药和去北京十几趟路费都用的当时通过报社募捐到的这笔钱。更要感谢首都儿研所的医护人员和爱心人士，是你们给了恒毅第二次生命!”

　　每年春节，他会给记者寄来山东煎饼，发短信问候。也会时不时发几张小恒毅的照片，孩子在一天天长大，这位父亲和记者也成为了朋友。

　　谈话中，电话里有巨大的响声。孟照伟说，现在每天6点就上工地了，接了几份电焊工的工作，想给孩子多攒点钱。不管生活有多难，这对父子总是给人一种坚韧、乐观的感觉。他常说：“治疗上我们听医生的，只要对孩子有好处，我们不怕花钱也不怕折腾。”

　　从恒毅父子身上，我们也深感罕见病诊断和治疗的不易，恒毅之前就是因误诊被耽搁很久，之后又因为全身各处问题，不得不一直维持治疗。目前，研究罕见病的专家主要集中在北京、上海、广州等一线城市三甲医院。如果孩子长期病因不明，病情难控制，建议优先到这些医院儿科、内分泌科或神经科就诊，并通过基因检测等手段排查基因缺陷问题。下转18版