武汉协和医院心内科 苏冠华

不少心血管疾病的发病与遗传因素密切相关。其中心肌病、心脏离子通道病、家族性胸主动脉夹层等高危遗传性心血管病能导致不可预测的猝死，危害极大。但对于这类疾病的早期诊断和治疗一直是医学界的一大难题。

现在基因诊断技术的发展成熟使其成为破解高危心血管病遗传密码的“利器”。基因诊断是利用基因检测技术来诊断患者及其直系亲属是否携带有引起遗传性疾病的突变基因，可早期确诊疾病，指导临床治疗。

如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行高危遗传性心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。如患者高度怀疑为上述高危遗传性心血管病，但确诊存在困难时，也可考虑进行基因诊断辅助病情的评估。