编者按：2015年11月9日，健康时报刊发文章《等不起的孤儿药》(总1263期3版)，报道了罕见病用药制不出、进不来、用不起、停不得的尴尬困境，不少家有罕见病患儿的读者表示感同身受。
“孩子一天中不知道要发作多少次”，河北承德读者何文武的孩子何昕苪，和《等不起的孤儿药》中的妞妞一样，出生五十多天后不幸被发现患有一种叫做结节性硬化症的罕见病。
在何昕苪即将满两个月的时候，孩子突然抽搐、两眼上翻，吓坏了一家人。据何文武透露，噩梦般的发作一天中持续了大概十几次，严重时连自己也数不清一天中有多少次浑身哆嗦。实在不忍心看到孩子每天忍受着病痛的折磨，何文武带着孩子开始了一条漫长的求医路。当地的县级医院诊断为颅内出血，而在住院一周后并不见好转，于是又去到市里的中医院，被诊断为脑出血，说不能开颅得养着。
然而，不断的求医问药，孩子的病情却一天天在加重，这个孩子到底怎么了?
最终，何文武带着何昕苪去到河北省儿童医院神经内科，何文武却怎么也没想到，自己的孩子得的是一种叫做结节性硬化症的罕见病，在香港与深圳来回带药，成了孩子唯一的生命线。
“像我们这个普通的家庭实在是负担不起治疗费用。”何文武表示很无奈，不包括何昕苪的治疗费用，仅仅是药费就已经让这个家庭入不敷出。自从孩子患上这个病之后，爱人必须无时无刻地照料他无法工作，自己也因工伤只能干点看仓库的差事，一个月2200元的工资几乎是这个家庭全部的经济来源。
何昕苪由于结节性硬化症，导致其智力发展落后，还诱发了孤独症。他的性格非常自闭，不会与人交流，自己想笑就笑。而结节性硬化症的治疗就已经让这个普通的农村家庭负债累累，对于孤独症，何文武则表示没有能力再针对这方面进行治疗。
近些日子，一纸诊断书更是让这个原本就举步维艰的家庭更雪上加霜，原来，何昕苪脑中长了三个肿瘤，药物已经无法控制肿瘤的生长，何文武带着孩子来到北京玉泉营医院检查，医生表示需要切除肿瘤急需20万元，这对一个普通的农民家庭无疑是一记重击。
不过，何文武也告诉记者：他们绝不会放弃治疗，希望国家能够更加关注罕见病患者群体，也希望孩子吃的药能更好买。
罕见病患者要吃的救命药“孤儿药”价格高，研发生产少，且大多在医保范围之外。目前，纳入我国基本医疗保险药品目录的罕见病药只有39个，其中只有3个可以享受全额报销的甲类药物，其余为乙类或省增补。罕见病患者家庭负担确实不轻。如果您有相关用药建议或者想帮助何文武这样的家长，请联系我们。