赵永强，北京协和医院血液科主任医师、北京血友病管理中心主任、中华医学会血液学分会血栓与止血学组副组长

　　杨仁池，中国医学科学院血液病医院教授，中国协和医科大学教授，博士生导师

　　吴润晖，首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心行政副主任

　　关涛，中国血友之家会长，北京血友之家罕见病关爱中心理事长

　　出生7个月被确诊为“血友病”患者，从小就天天忍着11级的剧痛生活，只能在一旁看着别的小朋友玩耍，12岁那一年坐上了轮椅，30年了再也没站起来。这就是中国血友之家会长，北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛的患病之路，也许有些血友病病人的人生会更加糟糕。

　　但其实，血友病人也可以这样!

　　从小进行游泳锻炼，从13岁时就开始公路自行车运动，24岁就勇夺世界顶尖赛事环意大利自行车赛第八赛段冠军，25岁又摘得英联邦运动会公路自行车个人计时赛冠军。这是世界顶尖职业自行车手亚历克斯·多塞特的人生，没错，他也是一名血友病人。

　　诊断先得对不然越治越错

　　诊断错了，再怎么治也治不好。“目前国内血友病患者的诊疗率低、致残率高，”北京协和医院血液科赵永强教授强调说，主要原因：一是公众对血友病缺乏认识，很多患者错过了早期诊断和治疗的机会;二是血友病相对少见，很多临床医生对该病缺乏相应的认识，容易造成误诊和漏诊。

　　首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心行政副主任吴润晖提及自己几年前看到的一个报道：“是贵州台的新闻报道，说是大山里的一个男孩反复关节疼不能走路，最后诊断为血液病，那个新闻报道目的是让大家给他集资做骨髓移植，诊断都有错，治疗就差得更远了，就不应该做骨髓移植。”

　　预防治疗能过正常生活

　　“三十多年前，我参加法国的血友病患儿夏令营，发现他们的孩子跟正常的孩子一样打篮球，给了我很大的震撼。”在2016年4月6日由全国血友病协作组、北京血友之家罕见病关爱中心联合发起的题为“同关注·友奇迹”的2016年血友病诊疗中心公益筛查项目启动会上，江苏省血液研究所所长，中国工程院院士阮长耿介绍说，只因为他们做了预防治疗。

　　何为预防治疗?“预防治疗就像糖尿病、高血压，”吴润晖介绍，血友病是一个道理，间断输凝血因子，让它的凝血因子水平稳定在一个比低水平稍微高一点的水平，把他从一个病人变成亚病人，这样他就不太容易出血了，他也就可以跟正常人一样学习、工作和生活，唯一的区别只是要不停地输凝血因子。

　　提前预防患病优生优育

　　刚才说的是生了孩子之后的事情，其实在中国，还有很重要的一块，我们可以优生优育。赵永强教授补充说，“通过产前诊断，你怀孕之后可以鉴别你这个孩子健不健康，会不会生出一个血友病人，我们可以让你早一点做抉择，起到优生优育的效果。”

　　当然，现在还有了一种新治疗的希望，针对的是生出来的孩子，如果能够通过基因修复把不对的基因给改变过来，或者给你替代进去一个能够帮你生产凝血因子的基因到你的身体当中，也可以让你不再受这个疾病困扰，目前这些研究都取得了很可喜的进步。

　　一生的治疗在各个科室

　　除此之外，血友病患者需要综合治疗。中国医学科学院血液学研究所教授杨仁池补充道，因为这个病涉及到血液科、骨科、儿科、口腔科、心理科、康复科、遗传咨询等。正如赵永强教授所说，血友病是一生一世的出血性疾病，从他落地那一天起，一直到老年，各个科室围绕他的出血要进行相应治疗。

　　比如他生下来脐带可能比别人出血多，长大以后要换牙，牙科护理，拔牙就和正常人不一样，如果到关节肿的时候，物理康复科或者老年以后骨科都要介入，将来他可能遇到疾病创伤，他的胃溃疡出血也和别人不一样。“需要跨学科的专业医护队伍为患者提供全面的医疗服务和疾病管理。”杨仁池教授如是说。