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发刊日期:2016年01月07日> 总第1280期 > 15 > 新闻内容
儿童克罗恩病 查查基因
复旦大学附属儿科医院血液科主任 翟晓文
发布时间:2016年01月07日  查看次数:  

目前全球大概有500万病人患上克罗恩病,这种病不仅在成人身上发生,小婴幼儿发病率也占所有克罗恩发病率的0.25%。患者一辈子都需要依靠药物治疗,生活质量很低。而且近年来,克罗恩病发病率出现上升趋势。不过,通过先进的基因诊断和脐带血的移植治疗,患儿有望重新过上健康的生活。
克罗恩病是一种与自身免疫相关的消化系统炎症性肠道疾病,临床表现为腹痛、腹泻、便血、消瘦等。克罗恩病有诊断难、治疗难的特征,如果不知道病因,就很难制订出有效的治疗方案。一些患有这种病的幼儿出生不久,大便就会出现异常,如呈现果冻状态等。由于不停腹泻,很多患者都是骨瘦如柴,皮包骨头。
克罗恩病一般是单基因缺陷引起的免疫反应,目前治疗的优选方式是进行脐带血造血干细胞移植。造血干细胞能重建免疫系统,脐带血造血干细胞较半相合和非亲缘的骨髓血对比,植活率和成功率不低。今年,我院已经使用脐带血造血干细胞进行了16例移植治疗,其中14例都是用于治疗免疫系统缺陷疾病。
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