日前，上海儿童医学中心正式启动儿童医学遗传联合门诊。一名11岁患有糖尿病并合并关节炎的女孩，成为首位病人。该门诊专门为遗传疾病进行诊疗，如针对遗传病对象及家属成员，开展患者临床评估，临床诊断建议;家庭其他成员的风险评估及建议等。疾病范畴包括出生缺陷、先天性代谢病、遗传综合征、复杂多基因病、个体化药物基因筛选、肿瘤和癌症的靶向治疗等。哈佛大学波士顿儿童医院基因诊断室研发部主任沈亦平教授任科室主任。目前每周三上午是联合门诊时间。