PDF版
返回首页
发刊日期:2014年03月06日> 总第1102期 > 14 > 新闻内容
一滴血包查百病是忽悠
南京军区福州总医院第一附属医院健康管理中心 陈玉辉
发布时间:2014年03月06日  查看次数:  

  99.99%的基因检测准确率、一滴血可知百病风险、可查出1000多种遗传性疾病……被不少医疗机构、体检中心包装成高级检测技术的基因测序项目,最近被国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停,理由是国内使用的基因测序仪,以及相关的试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”行为。

  常规体检查基因,多忽悠

  基因测序被不少体检机构滥用,夸大其检测效果,并宣称只要一滴血就能通过基因筛查出患百种疾病风险,相关检查费用也从数十万至数千元不等。

  事实上,基因测序主要针对遗传病检查,比如两名聋人如果想要结婚,理论上是可以通过基因测序,提前预测出他们的孩子是否健康,进而采取相关措施提早预防。

  也就是说,没有针对性的基因测序是没有任何意义的,如果在常规体检项目增加基因测序更是有忽悠的成分。相反,有些不法机构滥用这类技术,反而容易导致基因测试结果出现误差,或是得出错误诊断给患者造成恐慌情绪。

  国内基因检测,少标准

  基因检测的过程并不复杂,就是通过血液或其他体液和细胞,预测遗传病得病风险。比如,前段时间美国影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,进行了乳腺切除,也带动了中国的基因检测热潮。

  那为什么基因测序在国外广泛应用,在中国却被叫停?

  原因是国外对基因检测有着完整标准和规范,而我国一些机构进口的国外设备,并没有取得国内医疗器械审批注册,也没有具有资质的机构和专业人员从事检查工作。

  同时,东西方人遗传背景不一样,不能完全照搬西方人的检测结果,必须在以国人的遗传背景研究的基础上转化到临床应用,目前还没有足够多的科学样本得出相关结论。

  基因检测项目,有针对

  基因检测主要有三大内容,除预测遗传病风险,还包括明确诊断、指导用药。临床上,基因检测内容被限制在一定范围内,只能检测包括大肠癌易感基因的基因检测、家族性乳腺癌基因的基因突变检查、血友病A、B基因突变检查等在内的特定项目。

  因此,基因体检不能包查百病,它更重要的作用是有针对性诊断疾病和指导用药。

  有家族遗传病史的高危人群,基因检测是诊断和预测疾病以及指导个体化医疗的较好手段。然而,这仅是针对已知基因进行比对,如果患者是未知基因上出现突变而导致发病,还是无法诊断。对没有遗传疾病背景的人来说,泛泛的基因检测意义不大。

上一篇 下一篇