他们是占总人口0.65‰～1‰的罕见病患者，目前已确认的罕见病种类有6000至7000种，而只有不到5%的罕见病有治疗方法。
2月28日是第七个国际罕见病日。一批优秀摄影师历时3个月走进了20个罕见病家庭，用镜头跟踪记录他们的日常生活。这个名为“罕见的世界”的罕见病家庭纪实摄影展，将于2月28日～3月10日在北京凯德晶品购物中心举行。活动由罕见病发展中心举办。看看其中17位患者的故事。
庞雅雯，结节性硬化症，发病率约1/10000。有面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可致肾衰、心竭、呼吸衰竭等并发症。妞妞说话有时咬字不清，大动作的运动能力稍弱。钟锐钧/摄
王嘉璐，尼曼匹克病，发病率约1/25000。主要表现为肝脾肿大和神经系统损害。五年来嘉璐几乎尝不到任何味道，一点点食物的味道也会导致嘉璐唾液的大量分泌。因为唾液不能往里咽，嘉璐会不断地往外吐唾液，璐妈笑着说她像个“小螃蟹”。梁莹菲/摄
宋杰，肢端肥大症，患病率约为5～7/100000。内分泌及代谢异常，表现为体型胀大，生理功能异常。已经病愈的宋杰将生病过程描述成“像得了一场重感冒”，疾病给他留下了异于常人的容貌，“手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙”。孙 湛/摄
李河言，黏多糖贮积症，发病率1/25000。表现为面容粗糙、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。现在每天接受按摩治疗来缓解肌肉萎缩等症状的李河言，兴趣爱好广泛，大概7岁时参与跆拳道、绘画、下棋等兴趣班，还经常挑战大学生哥哥，他和妈妈都在努力早日做个男子汉。吴 皓/摄
王瀚林，苯丙酮尿症，发病率约1/16500。该群体被称为“不食人间烟火的孩子”，从出生就不能喝奶，不能吃普通的大米、白面，否则将可能变为智残、脑瘫，甚至死亡。爸爸专门为快6岁的王翰林组建了一家为这类孩子提供食物的公司。肖 翊/摄
高洪舟，白化症，发病率1/15000。色素缺乏导致肤白和头发白，低视力和眼球震颤让他们的世界没那么清晰，也叫“月亮孩子”。钟锐钧/摄
张金生，成骨不全症。发病率约为1/10000～1/15000。患成骨不全症的人又被称为“瓷娃娃”，很多人全身肌肉大半萎缩而无法运动，“也许打个喷嚏就骨折了”。张金生一年四季都会用冷水洗头，提高免疫力。天气晴好时，张金生会被弟弟放在阳台的桌子上，从镜中反射的影像观察几乎与自己无关的美好世界。 杨 宽/摄
陈勇，阵发性睡眠性血红蛋白尿，发病率约2.8/1000000。表现为重度贫血、血栓、器官衰竭。常年严重贫血的陈勇，皮肤色素沉着严重，手心却是惨白的。吴育琛/摄
王晓莉，肺淋巴管肌瘤病，发病率约1/400000，表现为气胸、乳糜胸、慢性进展的呼吸困难，严重者会致死。走不到20米就喘，她因为呼吸几近衰竭，10米长的氧气管24小时不摘。商华鸽/摄
余晓迪，脊髓小脑性共济失调，发病率1/100000。表现为弓形足、脊柱侧弯、癫痫、视力减退等。也被称为“企鹅人”。余晓迪说话口齿不清，不能行走，整天坐在轮椅上。张星海/摄 潘龙飞，卡尔曼氏综合征，男性发病率约1/10000，女性发病率约1/50000。表现为激素水平低、相关躯体发育异常等。现在靠注射激素，龙飞可以坦然面对不完美的自身。梁莹菲/摄
周密，大疱性表皮松解症，发病率1/50000。周密每天的“作业”比常人多得多：早晚检查身体，处理伤口，替换敷料、纱布。她已能用长满血痂的双手在妈妈开的咖啡馆里吃饭。孙 炯/摄
郭云在，重症肌无力，发病率约为1/12500。大脑发出指令，但身体使不上劲儿，手脚抬不起来，连穿脱衣服都困难。王中杰/摄
希刚，生长激素缺乏症，发病率约1/8500。个头矮小，面容幼稚，被称为“袖珍人”。26岁的他1.3米，工作是卖冰激凌和酸奶。张星海/摄
刘杨，多发性硬化症，发病率约2.1～2.2/100000。刘杨第一次发病时，她的左眼视力突然模糊，3天之内就什么都看不见了。现在，刘杨唯一的心灵寄托，便是每周去基督教堂。吴 宏/摄
焦飞，青少年型帕金森病，发病人数占帕金森发病总人数的10%。一旦停止服药，全身肌肉开始变得僵硬，并且慢慢出现不停地抖动。崔 楠/摄
相关阅读：罕见病发展中心是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等相关方的交流与合作，促进中国罕见病事业发展。中国罕见病网：www.hanjianbing.org，电话：010-83545711。
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