大部分遗传病尤其是显性遗传病并非出生时就发病，很多要到成年期才会有感觉，但在发病之前和病程初期的很多年中，尽管并不影响生活质量，但是患者往往由父代的情形联想到自身，感觉好像有一把“达摩克利斯剑”悬在头顶之上，总是处于一种忧虑状态难以自拔。

　　由于我们研究组开展了30几种神经遗传病的基因学检测，常有患者和家属咨询：是否没发现突变就意味着不是遗传病?

　　我总是要耐心地向他们解释：并不是这样，我们没有发现突变，可能是因为致病基因不在我们检测的范围。

　　随着人类全基因组计划的逐步实施，人们认识到几乎所有的疾病均与遗传有关，只是程度不同而已，而研究的难度也完全不同。目前认为，高血压、糖尿病、肿瘤、高脂血症、脑卒中、帕金森病、老年痴呆等常见多发病均可归于多基因病，由遗传因素和环境因素共同作用而致病。对于这些疾病来讲，某一个基因可能仅发挥很小的作用，多种基因的组合将明显提高发病风险。

　　对于大部分疾病来讲，复杂的遗传因素和环境因素相互作用的组合已远远超出人们的想象力和理解力。那些散发性疾病看似偶然，其实是由很多的必然所组成。以遗传因素为横坐标，环境因素为纵坐标，所有疾病均位于第一象限中。

　　如此看来，在芸芸众生头顶上悬着多少把“达摩克利斯剑”呢?绝大多数人是否仍在浑然不觉中坦然地生活呢?借用一句话：无知者无畏。

　　同时，也期望那些经过基因检测诊断明确的患者清醒后能够释然，由于你的疾病比较简单，才会有所发现。这绝不是安慰，这是事实。同时请记住，全世界的医生和科研人员从未间断过对于疾病的研究。

　　我想对遗传病患者说，其实你并不孤独，在大自然面前我们都是一样的。疾病只是人生的一部分，别让它肆意占据你的全部生活。

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　　孩子出现哪些症状考虑遗传病?

　　当孩子出现智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等，有家族史，难以解释的疾病现象时，应怀疑有遗传性疾病，需及时找专家就诊。