很多神经肌肉病患者由于早期表现不明显，萎缩的肌肉有时被皮下脂肪掩盖，就诊时容易走错科室，常常遇到很多困难。作为一名神经内科大夫，应该出来说道说道。

　　小婴儿常表现为“不爱动”、坐不稳，幼儿表现为开始站立时间延迟或走路不稳，因此往往到儿童保健科就诊，误认为“缺钙”。学龄前儿童表现为姿势和步态的改变伴有肌腱挛缩、脊柱的弯曲等等。部分患儿就诊的时候，先到骨科、整形外科就诊，做矫形手术，但效果不理想。还有很多人直接到康复科就诊，施行长时间的康复训练，仍然未见明显疗效。

　　先在附近医院检查 大多数肌肉病患儿的血清肌酸激酶(CK)升高(但要注意某些肌病的CK正常或只有轻度升高)。因此，首先在附近的小医院检查血清CK、CK-MB、LDH等，不要在“大型医院”排长队检查上述血清学检查。如果肌肉力弱伴有血清CK升高，则应该高度怀疑肌肉病。

　　去能做肌电图的医院 一般情况下通过肌电图检查能比较容易的检查出患者到底是神经原性肌损害还是肌源性肌损害。因此，选择医院时首先要了解一下，该医院能不能做肌电图(EMG)的检查。

　　另外，小儿肌电图检查的结果还受小儿的合作情况、检查医师的技术水平等影响(不同年龄段的小儿EMG检查的正常值有所不同)，所以，最好找“儿童医院”或“妇儿医院”的肌电图医师来检查为好。

　　也找成人医生看看 很多神经肌肉病属于罕见病、疑难病。挂号时，一定要找神经肌肉病专科医生。然而，很多小儿神经科医生对肌肉病的理解还不够深，患者家属不妨多找几个医生看一看，如果患者是学龄期儿童，不妨也找成人神经内科医生给看看。

　　因为，小儿科医生的每天门诊量特别多，然而神经肌肉病的查体又是特别繁琐。包括肌力、肌张力、肌容积、肌腱反射、感觉功能等检查，需要很长时间。成人神经内科医生能有更多时间来完成整套检查。

　　很多肌肉病的最终诊断和鉴别诊断还是要靠肌肉活检。因此患者或患者家属有必要事先了解一下，您就诊的这个医院能不能做肌肉活检。为什么要做肌活检，肌肉活检的适应症、注意事项等。

　　总之，神经肌肉病的诊断，离不开询问详细的病史、家族史，查体和辅助检查。

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　　肌肉病应查吞咽功能

　　北京大学第一医院神经内科主任医师 袁 云

　　吞咽功能的异常常常是许多肌肉病的表现，一旦出现常常导致患者进食困难，导致营养不良，进一步加重肌肉病的表现。

　　而更麻烦的是导致误吸，引起肺炎，而呼吸肌无力，导致肺炎久治不愈，成为这类疾病死亡的主要原因，因此了解患者的吞咽功能，制定预防措施防止吸入性肺炎的发生非常重要。

　　出现吞咽功能障碍的肌肉病主要是强直性肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼咽远端性肌营养不良，此外体肌炎和运动神经元病也常常出现该现象。脑血管病、帕金森病也常常出血吞咽功能的异常。

　　确定吞咽困难的类型后可以采取改变进食的角度、姿势和实物的种类加以解决，有些患者需要手术的帮助。包括北京大学第一医院在内的北京多家医院的神经内科开展吞咽功能检查。