作者简介：伍学焱，北京协和医院内分泌科主任医师，北京协和医院内分泌科垂体-性腺研究中心负责人。

　　擅长：性腺生殖内分泌学方面的临床与基础研究，专业特长男性生殖分泌与青春发育异常疾病的诊疗。

　　出诊时间：周二、四上午(专家门诊)，周三上午特需门诊，周三夜间门诊。

　　在内分泌科有一种奇怪的病，女孩不长个儿不发育，长大了又不能生育，这是特纳综合征(Turner syndrome)，是女性体内部分染色体出现异常，她的染色体不是全坏了，大部分是好的，只有小部分坏了或丢失了。正常女性的染色体是46XX，大部分特纳综合征患者却是45X0，也有少部分是45X0及46XX同时存在的混合体。她们通常表现为生长迟缓、翼状颈(颈蹼)、面部黑痣较多，肘外翻并有原发性无月经。

　　基因改变却不是遗传病 特纳综合征是先天性疾病，但不是通常所说的遗传性疾病，不是上一代遗传来的。对于特纳综合征的诊断，染色体检查是必须切最重要的。但大部分患者在12岁以后，因为卵巢功能衰竭，如果促性腺激素明显升高的话，结合典型临床表现，往往也能够提示特纳综合征。

　　产前能不能检查呢?可以。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规羊水穿刺或绒毛膜的活检排除唐氏综合征的先天畸形，可同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可选择流产。　另外，孕检中的B超检查，有经验的B超大夫可看出胎儿颈部异常，如果发现有异常做一个羊水穿刺或绒毛膜活检，就能明确诊断。

　　生长激素不缺也要给 治疗分两个方面，一方面我们要尽量使这些人接近正常人，无论从外观还是她的生理状态。黑痣可以整形，颈蹼很明显的可以手术矫形。还要赶在骨骺未关闭前治个子矮小，但特纳综合征患者的矮小跟生长激素缺乏的矮小不一样，她的生长激素并不缺，她们对生长激素不太敏感，但通过加大生长激素剂量可使她靠近正常甚至达到完全正常的身高。

　　另一方面，我们现在还模拟正常青春发育给她雌激素、孕激素的治疗，让乳房、子宫发育，骨密度上升，整个体形外貌接近正常女性，有规律的月经来潮，甚至有一部分人的卵巢中可能还残存几个卵细胞，就有可能自主青春发育甚至怀孕。

　　三四个月随访一次 用生长激素，尤其在治疗特纳综合征时，生长激素的用量相对较大，所以一定要对症用药，密切观察。如果骨骺接近于关闭，还在用大剂量的生长激素，这些人可能会变丑。跟开车一样，前面是墙了，还加大油门，肯定会撞得头破血流。我们强调每三至四个月回门诊随访一次，避免不必要的危险发生。曾经有患者一、两年都不复诊，最后因盲目注射生长激素，手脚都变大了或出现其它的不良反应，无法挽回。

　　我们的很多患者，经过积极的治疗，有的成为钢琴演奏家，有的在读硕士、博士……通过自己的努力和规范治疗，特纳综合征患者完全可过上一种自己想要的正常人生活。