PDF版
返回首页
发刊日期:2012年07月16日> 总第941期 > 13 > 新闻内容
试试新的唐筛法
健康时报特约记者 崔玉艳
发布时间:2012年07月16日  查看次数:  


  
  受访专家:林奇志,东南大学附属中大医院妇产科副主任医师
  唐筛,即唐氏综合征筛查,是产前的一项必要检查。但传统的唐筛检查准确率低,导致有的准妈被“冤枉”,做了羊水穿刺,而有的则被“漏掉”,生下了唐氏儿。近来,一项新的检测手段——无创DNA产前检测,因其无创和准确很受欢迎,但专家也指出,新方法目前还无法完全替代传统唐筛。
  无创:抽静脉血测DNA 无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的新型产检方法。从孕5周开始,孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA,其含量随孕周增大而增加,孕12周时,即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定,再利用专门软件分析判断胎儿的遗传状态。
  之所以说无创,其实是跟传统的诊断方法——羊水穿刺对比的。羊水穿刺是种侵入性手术,是通过羊膜腔穿刺取羊水培养来看胎儿是否正常。而新方法只需在胳膊上抽几毫升静脉血即可。
  准确:准确率达99%以上,可避免不必要羊水穿刺 传统唐筛准确率低,只能帮助判断胎儿患唐氏症的几率,唐筛风险指数偏高,不代表胎儿一定有问题,指数正常,也不能保证胎儿肯定不患病,要确诊,就要做羊水穿刺。这可能导致两个后果,一是有些孕妇“被唐氏”,不得不做有一定风险(感染、羊水泄露、流产等)的穿刺。二是,一些真正的唐氏患者未被筛出。
  而这种新手段可检出99%以上的唐氏患儿。因此,如果经济条件许可,在接受传统唐氏筛查后,无论结果高危或低危,孕妇都可通过无创DNA产前检测进行再次确认,既避免了漏诊的风险,也能避免不必要的羊水穿刺。
  遗憾:目前还无法完全替代传统唐筛 林奇志说,从目前来说,将无创DNA检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适些,因为,它目前还不能检测所有的DNA变异。
  另外,这个新手段目前还未成为有关医疗部门公认的标准。而医院也只依据羊穿的结果,才会对唐氏综合征患儿做进一步处理。
  温馨提示:有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需进行产前筛查,这是个误区。有统计表明,80%的唐氏儿是由35岁以下产妇所生,当然,这是由于35岁以下妇女生育率高,但也足以证明唐筛的必要性。
上一篇 下一篇