北京协和医院儿科近年来通过分子诊断技术确诊了多种罕见单基因病，其中以Costello综合征为代表的7种单基因病均为国内首先报道。日前这项成果荣获北京协和医院2011年医疗成果二等奖。
　　这七种单基因病均为罕见病，发病率极低，或临床表现极不典型。儿科邱正庆副教授说，很多遗传病患儿在家长带领下辗转多家医院，得不到明确诊断，还产生了过度医疗。北京协和医院儿科遗传门诊通过开展基因诊断技术，为多种罕见遗传病明确了诊断和治疗方向，为患儿提供有针对性的随诊和检查。