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发刊日期:2012年05月17日> 总第925期 > 17 > 新闻内容
通过三检,不生地贫儿
白轶南
发布时间:2012年05月17日  查看次数:  
                            
                                           

    受访专家:朱易萍,四川大学华西第二医院小儿血液科主任、主任医师、教授。
        擅长治疗:地中海贫血等儿童血液系统疾病以及儿童肿瘤诊治。
        门诊时间:周五下午、周六上午。
  

        家有一个重型地中海贫血患儿,就意味着这个家庭要背负着近百万“血债”,因为这样的孩子一辈子都要靠输血才能活命。要想孩子不得这个病,最好的方法就是父母过“三检”关,即做好婚检、产检、孕检。
  “临床中常看到有的家庭地贫儿生了一个又一个,追问父母有无做过婚检等检查,多数都是摇头。”作为四川地区地中海贫血的专家,四川大学华西第二医院小儿血液科主任医师朱易萍教授,每次接诊都习惯性问孩子的父母,有没有做过婚检、产检、孕检,因为其中任何一项检查都能早期发现父母是否携带地中海贫血基因,及早阻断地贫儿出生。
  之所以要查父母的基因,是因为地中海贫血主要来自父母的基因遗传。简单说,如果夫妻双方都是基因携带者,有25%机会生出健康的宝宝,有50%机会生出没有症状的轻型携带者,另有25%机会生出重型地贫儿,也就是说有1/4机会生出重型地贫儿。
  目前,成都地区重型β地贫基因携带率在2.18%,每年接诊的重型地中海贫血大约有60~70例;轻型地中海贫血在100~200例。不少患者的祖辈都是从广东、广西等地贫高发区移民到四川。
  查血常规:20多元查一次的血常规不论在婚检,还是孕检都不能省,因为血常规可查出患者是否是贫血,并在此基础检查细胞形态,判断是否是小细胞低色素贫血,进而分析血红蛋白得出患者是否携带地贫基因,如果妻子是携带者,丈夫也应早到医院检查。
  羊水穿刺:如果孩子的父母没做过婚检、孕检,一定要做产检,尤其在怀孕4~5个月要取羊水穿刺,对胎儿细胞进行DNA分析,判断孩子是不是重型地中海贫血,如果是重型要引产,如果是轻型可生产。
  另外,在地中海贫血治疗上,因基层医生对这个病不了解,到朱易萍教授那里就诊的不少孩子被当成一般贫血治疗,盲目服用补血药,而补血药都是含铁制剂。地贫儿本身不缺铁,而是铁过多,乱用铁剂会使病情加重。
  事实上,规范治疗应是输血+长期服用恩瑞格等除铁药,因为血液中的红血球有丰富铁质,每次输血后铁质会在体中沉积并对体内多个器官造成破坏,进而出现心衰、肝硬化等并发症。
  为让地贫患儿得到规范、合理治疗,华西第二医院特成立了地中海贫血诊治中心、地中海贫血患儿爱心之家,对患者进行集中管理、实施绿色通道就诊,不仅管治疗、监督输血和除铁,还管理他们的生活、加强健康教育、组织病友交流、相互鼓励。
  同时,朱易萍教授也呼吁相关部门对地贫患儿给予医疗救助。
  
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