北京协和医院接收了一名在外院被诊断为肥厚性心肌病的15岁儿童。经心内膜活检，结果提示为溶酶体相关蛋白2(LAMP2)缺乏所致的Danon病。这是我国首次诊断Danon病，相关结果发表在欧洲心脏杂志《European Heart Journal》上，SCI分值达10.04。

　　Danon病是溶酶体膜蛋白2异常导致的一种溶酶体贮积疾病，为X染色体连锁的遗传病。该病一般幼年起病，20岁以前发病，以男性患者较为多见。在临床上表现为“心肌肥厚-预激综合征-骨骼肌受累和智力发育迟滞”三联症。

　　北京协和医院心内科在2007年进行了第一例心内膜活检，从此，该项技术在不明原因的心衰、心肌病的诊治中发挥了重要作用。通过心内膜活检电镜下的表现，结合临床三联症的表现，便可以临床确诊Danon病。由于对活检技术及病理诊断要求较高，目前国内只有协和医院能够利用心内膜活检对心脏疾病进行诊断。

　　田庄副教授说，Danon病目前尚无治疗方法，一般会在30岁之前死亡，死因多为猝死或严重的心力衰竭。据国外文献记载，治疗Danon病需要进行心脏移植。田庄提醒心内科及普通内科医师，如果男性儿童表现出心肌肥厚及骨骼肌受累时，要做到早期诊断，警惕Danon病。