近日，厦门大学附属第一医院确诊了一例家族性眼咽型肌营养不良症患者。
患者今年58岁，十几年前眼皮开始慢慢不受控制，一直要耷拉下来，到去年眼睛基本睁不开，同时合并吞咽困难。厦门大学附属第一医院神经内科主任马琪林发现病人眼睑下垂、重症肌无力，吃饭也有困难，应该是肌营养不良症的特殊类型。
随后，对患者家族成员进行调查，发现她的妈妈、外婆都有类似症状。在厦门大学陶涛教授的合作下，采用目前世界先进的基因扫描技术，检测到该家族患病成员一个特殊基因发生异常，从而确诊为眼咽型肌营养不良症。(高树灼)