心脏疾病作为常见病的一种，是影响我国居民健康的头号杀手，通过多年的科普知识普及，公众对心血管疾病的认知和治疗意识逐渐升高。但心脏疾病的表现形式多样，很多罕见心脏病近年来也陆续被发现，由于对罕见心脏病的认知匮乏，这类疾病往往需要得到更多的关注，不因罕见而不见。
2021年9月29日是第22个世界心脏日，国内8位心血管疾病领域专家发起联名倡议，号召人们关注心脏健康的同时，还将目光聚焦至一种罕见的心脏疾病——转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)，俗称“淀粉心”。
这8位专家均为来自全国的、心血管疾病方面的权威专家，他们分别是江苏省人民医院主任医师李新立教授、中山大学附属第一医院主任医师董吁钢教授、复旦大学附属中山医院主任医师周京敏教授、南方医科大学南方医院主任医师许顶立教授、中南大学湘雅二医院主任医师彭道泉教授、上海交通大学附属瑞金医院主任医师金玮教授、四川大学华西医院主任医师陈玉成教授、大连医科大学附属第一医院主任医师刘莹教授。
“淀粉心”，罕见且致死
“淀粉心”，又称转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)，是淀粉样变性心脏病的一种。发病机制在于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)在异常解离后错误折叠，形成的淀粉样物质，主要沉积于心肌间质。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。
该病为一种罕见的、进行性、致死性疾病。由于病例少，认知程度低，临床症状特异性差，常与心衰混淆，患者也因此而在确诊前辗转各地，错过最佳治疗时机，目前，我国该病诊断率不足1%，患者确诊后平均存活时间也只有2-5年。直到2019年，国内首例野生型ATTR-CM患者在北京协和医院确诊。
早筛、早诊、早治是关键
改善ATTR-CM的诊疗，关键在于提升疾病的早筛、早诊、早治。专家们表示，目前，针对ATTR-CM已有各种不断更新完善的诊疗手段，突破了疾病诊疗难关， 实现了该领域诊疗质的飞跃。与此同时，国内一些医院也开始探索应用科技的力量，加速疾病诊断，如ATTR-CM的人工智能筛查，协助医生进行针对性的高效筛查，帮助患者尽早制定针对性治疗计划，改善患者预后和生活质量。
但与常见心脏病症的诊疗模式相比，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在较多需要完善、提升的地方，既要提高大众和医护人员对这一罕见病的认识，建立双向转诊绿色通道，实现多学科会诊(MDT)的规范化诊疗，推动ATTR-CM规范化诊疗示范中心在区域中心医院的建成，提升ATTR-CM患者诊断的精准度和效率，又要探索建立更加完善的支付机制，减轻患者的经济负担，提升患者幸福感。
与此同时，专家们也指出，个人也需加强对自身及家人心脏健康的关注，警惕ATTR-CM四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压，做到早筛、早诊、早治。
参考文献：
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②张昕彤, 任卫东, 张晶, 谭雪莹.心脏淀粉样变的研究进展[J]. 中国医科大学学报, 2019, 48(11)
③李莹莹, 王华, 杨杰孚. 转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展[J].中国循环杂志. 2018,33(08)
④曹敏, 姚亚丽. 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展[J]. 心血管病学进展, 2019, 40(03)
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