阅读提要：2月28日，北京协和医院张抒扬院长在由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网工作会议上表示，由于相关研究和循证医学证据不足，绝大多数罕见病没有规范的诊疗和专家共识，医务人员诊疗经验和能力显得不足，导致误诊和漏诊率高。而诊断明确可治疗是我们罕见病患者权益保障的基础。提升医生罕见病诊疗能力和水平仍然迫在眉睫。

“我国罕见病诊断和治疗还存在着不少的困难。首先就是罕见病诊治手段和能力的欠缺，仅不足1%的罕见病具有有效的诊断、治疗措施，罕见病患者从确诊到治疗比常见病要难得多。”2月28日，北京协和医院张抒扬院长在由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网工作会议上表示，由于相关研究和循证医学证据不足，绝大多数罕见病没有规范的诊疗和专家共识，医务人员诊疗经验和能力显得不足，导致误诊和漏诊率高。而诊断明确可治疗是我们罕见病患者权益保障的基础。提升医生罕见病诊疗能力和水平仍然迫在眉睫。

中国罕见病联盟执行理事长李林康也表示，2019年国家卫生健康委在全国范围内建立了罕见病诊疗协作网，来逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。这几年国家及省级牵头医院发挥了优质医疗资源辐射带动作用，建立与完善协作网之间的双向转诊、专家巡诊、远程会诊体系，逐步提升基层和西部地区罕见病诊疗能力，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务，取得了很大进展。举办全国罕见病诊疗协作网培训，正是来实现这一使命。

四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生同时强调，应学习国外罕见病领域的优势。“国外对罕见病认识比较早，罕见病的基础和临床的研究体系相对是比较完善的，罕见病药物研发能力也比较强，这些都是值得我们学习以及借鉴和合作的地方。”

他同时强调，在罕见病临床诊疗、临床与基础研究、人才培养等方面开展国际合作，加强罕见病领域的协同与创新，是对我们国家政策的执行和实践。我们要坚持实施更大范围、更宽的领域、更深层次的开放合作，开拓合作共赢的新局面，让更多的罕见病患者可以因此而共享国际合作所带来的益处。

（运营：孙欢）