“皮肤表现是神经纤维瘤病最大的特点之一，身上分布的‘牛奶咖啡斑’可以很明显识别。父母是儿童健康的第一责任人，当发现孩子皮肤有多个0.5cm以上的咖啡色斑块出现，应尽早就诊。该病可能会累及人体各个部位，在影响日常生活的情况下，需积极进行治疗，建议半年左右复查一次。”国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院倪鑫院长在2020第二届中国罕见病大会活动中谈到。
神经纤维瘤病(NF)是一种罕见的慢性综合征，可分为神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病三种类型。其中，以神经纤维瘤病1型最为常见。神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传病，其特征是神经嵴细胞异常增殖，皮肤牛奶咖啡斑就是该病常见症状之一。除了可累及皮肤外，还可累及神经组织、骨骼、软组织等，表现为皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑，也可伴发包括脊柱畸形、先天性胫骨假关节以及其他骨骼的弯曲或假关节等骨科疾病①，多在儿童期发病，危害广泛且严重。
神经纤维瘤病公益组织负责人严中介绍，神经纤维瘤病三种类型在临床表现上有一些差异，但都属于罕见病范围，其中神经纤维瘤病1型患病比例可占到80%~90%。神经纤维瘤病1型患者皮肤“牛奶咖啡斑”数量会随疾病进展增多甚至增大；绝大部分患者会在皮肤或皮下有小型结节，即神经纤维瘤，这种肿瘤被称为“切不完的肿瘤”，可能出现在中枢神经系统或人体躯干内，对神经组织产生压迫，手术切除难度大且复发率高；此外，部分患者会随着疾病进展产生骨骼问题或智力发育障碍。
“神经纤维瘤病1型多在儿童期发病，随着患者年龄增大，逐渐出现疼痛加重、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍等。由于公众对该病认知有限，外貌受损和其他身体外观损害，令患者往往面临身体和精神双重压力，提高疾病知晓率、增强公众认知刻不容缓。”严中谈到。
该病在美国、欧洲等国认定为罕见病，在日本认定为指定难病，但在我国暂无相关流行病学数据，无相关诊疗指南，疾病知晓率极低。
倪鑫院长谈到，2019年6月12日，国家卫生健康委正式批复国家儿童医学中心(北京儿童医院)设置国家儿童肿瘤监测中心，建立儿童肿瘤登记与监测体系，开展全国儿童肿瘤监测工作。监测中心目前正在对2017年、2018年、2019年的基本数据进行分析，预计2021年发布首期监测年报。届时，神经纤维瘤病1型等儿童罕见病肿瘤发病数据将会呈现。
倪鑫院长强调，罕见病与基因缺陷及遗传代谢相关，一般从出生就能发现，针对罕见病诊断，儿科医生尤为重要，要对这些疾病的特点有更多把握和了解，注重儿科医生在此方面培训。此外，优生优育是减少罕见病发生的重要手段，婚前检查可以及时发现问题，避免更多悲剧发生。
本文参考资料：
①1 型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗现状，王维、罗聪，医学信息，2020(5)
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