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生殖医学专家:拦住罕见病,这项检测非常有必要

2019-09-23 18:27:07来源:健康时报客户端|分享|扫描到手机
阅读提要:生殖医学专家:拦住罕见病,这项检测非常有必要
(健康时报记者 田茹)想拦住罕见病,基因检测非常有必要。在由上海四叶草罕见病家庭关爱中心(CORD)主办、深圳市医学会支持的2019第八届罕见病高峰论坛上,浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学主任、邵逸夫医院生殖中心祁鸣教授分享了临床中的这样一个案例:
 
一位24岁女性,孕期到门诊来,说从小每次体检总是CK酶升高,检查来检查去也没发现什么问题。我们把她的病历看了一下,有一次不明原因的流产史,孕期所有检测都正常。CK酶升高通常可能是肌肉病的一个指标,但是她自己本人没有任何这样的问题。
 
于是我们给她做了进一步基因检查,结果发现她有携带杜氏肌营养不良基因致病突变而导致CK酶升高。这是一个X连锁隐性遗传的疾病,母亲如果是携带者自己不患病,生女儿是一半正常、一半携带者,如果是男孩,一半是正常、一半是患者。因为她已经怀孕16周了,我们给她安排做羊水穿刺,羊水穿刺显示既是男胎、同时又是致病突变半合子,可以判断出这个男宝宝一定是一个杜氏肌营养不良患儿。
 
杜氏肌营养不良患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走。10岁左右时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。
 
这个消息对于这个女孩以及她的家庭是一个晴天霹雳,原来听都没听过有杜氏肌营养不良的疾病,现在突然听说,非常难以接受,不知道怎么办?
 
祁鸣教授表示,“我们给她介绍到浙江省“逐梦天使肌肉病关爱中心”病友群,让这个女孩知道这样的患儿对于一个家庭会有什么样的后果,通过多次遗传咨询,终于成功避免患儿的出生。现在,我们期待帮助这个家庭生育健康宝宝。”
 
据悉,杭州计划生育指导站和迪安诊断通过“逐梦天使肌肉病关爱中心”公益项目,使4万多名适龄妇女接受筛查,发现和帮助10个家庭成功避免了可能致残、致死的患儿宝宝的出生。
 
编辑:郑新颖
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