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遗传性耳聋能提前防

2019-03-01 15:05:12来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:家里祖辈上没有人耳聋,自己或者下一代就不会有遗传性耳聋,真是这样吗?

(首都医科大学附属北京同仁医院  北京市耳鼻咽喉科研究所 黄丽辉 韩德民)大家一般都认为,遗传性耳聋离自己很远,原因是家里祖祖辈辈没有一个耳聋病人,即使家里有人听力不好,也听说是他们小时候打针或吃药导致的耳聋,和遗传没有关系。家里祖辈上没有人耳聋,自己或者下一代就不会有遗传性耳聋,真是这样吗?

遗传性耳聋可分为显性遗传和隐性遗传,大家比较容易理解的是显性遗传,也就是家里祖辈每一代或者隔代有耳聋病人,经过遗传学检查确定为某种显性遗传性耳聋;其实,临床上更为多见的是隐性遗传,也就是说,祖祖辈辈都可以没有耳聋病人或只有个别散发的耳聋,到了自己这一代或者是子代才被诊断为遗传性耳聋,这样的情况约占遗传性耳聋的70%左右。这是为什么?

来看看这个家庭的例子:二宝, 3个月。生后2天和42天听力筛查均未通过,生后3天采足跟血进行耳聋基因筛查未通过,结果为GJB2基因c.235del C纯合突变,听力诊断为极重度感音神经性耳聋,提示二宝属于遗传性耳聋。问病史得知,二宝父母和家里人听力均正常。大宝3岁,出生时听力筛查通过,只有足跟血耳聋基因筛查未通过,结果显示GJB2基因c.235del C杂合突变,由于大宝听力正常,2岁就可以和父母进行简单对话,对于耳聋基因筛查未通过这一结果,父母认为这个筛查结果没有意义,未找医生咨询。母亲怀二宝前,亦未接受遗传咨询。像这样的情形,是父母双方各自携带了一个GJB2基因c.235del C杂合突变位点,二宝正好遗传到分别来自父母的这两个致病的c.235del C杂合突变位点,听力损失就显现出来了。如果母亲怀二宝以前,接受遗传咨询和生育指导,其实是可以避免二宝出现遗传性耳聋的,以下是遗传性耳聋子代发病的示意图。

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遗传性耳聋:常为散发,无连续遗传,男女机会均等;患者双亲听力正常,子女约1/4发病。

2012年4月北京市开始实施新生儿耳聋基因筛查,至今已经免费为155万例新生儿完成了耳聋基因筛查,检出常见耳聋基因阳性者7.16万例,阳性率为4.6%。在采集新生儿足跟血3个月左右,新生儿家长会收到耳聋基因筛查结果查询通知。

建议家长收到耳聋基因筛查的通知后,请登陆北京市卫生健康委员会官方网站(wjw.beijing.gov.cn),在便民服务栏目中,进行筛查结果查询。耳聋基因筛查未通过者,家长务必按照《北京市新生儿耳聋基因筛查报告单》中的建议信息,预约耳聋基因遗传咨询服务。

为了您和家人的听力健康,预防遗传性耳聋的发生,请做好以下几个方面:

1. 母亲孕前进行耳聋基因检测

2. 新生儿期进行耳聋基因检测

3. 听力损失患者务必明确病因

4. 有耳聋家族史或耳聋基因检测阳性者,务必接受遗传咨询和婚育指导

(责任编辑:王月明)

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