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双肾多发、年轻化!这种罕见病容易被误诊

2019-05-17 17:52:58来源:健康时报网|分享|扫描到手机

5月15日为全球结节性硬化症日,复旦大学附属肿瘤医院副院长,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会主委,中国TSC-AML协作组组长叶定伟教授介绍,结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC)的临床表现个体化差异大,常常累及多个器官和系统,因此很容易被误诊及延误治疗,如何帮助患者进行正确的诊断治疗,是医生们所面临的挑战与责任。

关注TSC-AML:双肾多发、年轻化

TSC新生儿发病率为1/6000~1/10000,TSC患者幼年的患病症状以智力障碍、癫痫为主,青少年和成年以后会进展到肾脏,叶定伟教授介绍:“结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)是TSC常见的肾脏病变,约80%的成年TSC患者伴有TSC-AML。TSC-AML特点是双肾多发,年轻患者多见,生长速度快,侵袭性高。TSC-AML肿瘤的大小及数量随年龄增长而逐渐增加,可引起腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛,甚至发生急性腹膜后大出血,严重者可造成低血容量休克甚至死亡。还可导致患者肾功能不全、尿毒症、慢性肾病等终末期肾病,肾脏疾病是成年TSC患者死亡最常见的原因。”

抗击TSC-AML:靶向药物医保落地惠及患者

TSC-AML治疗的总体原则是最大限度保留肾脏功能,延长患者生存时间。叶定伟教授表示,目前主要通过药物和手术综合治疗,秉承一种理念“三分手术,七分综合”。

全球已知的罕见病约有7,000 多种,仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案。研究表明,TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。依维莫司有效抑制mTOR靶点,是对症治疗TSC-AML的靶向药物。依维莫司片(飞尼妥)已于2017年进入国家医保,纳入新版国家医保乙类报销。报销后,按照自付比例30%计算,月治疗费用只需两千多元,每月治疗费用下降83%。叶定伟教授同时坦言:相信随着医保的落地执行,更多的中国患者将从中获益。

2017年12月8日,我国首个“中国TSC-AML协作组”(以下简称“协作组”) 于上海成立,全国有四十多家知名泌尿肿瘤中心单位共同参与。协作组旨在通过临床实践和科研探索中国TSC-AML诊治,改善TSC-AML患者预后,提高TSC患者生活质量。同时推动我国TSC-AML相关罕见病泌尿系统肿瘤的临床诊治,改善国家罕见病相关泌尿系统肿瘤临床诊治和科研水平区域不平衡。

(责任编辑:荆雪涛)

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