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这种罕见病致病基因并不罕见,每50人就有一个携带者

2019-02-26 16:06:44来源:健康时报网|分享|扫描到手机

(健康时报记者 张彦婷) 随着社会的进步和医学的发展,罕见病,作为一个新的挑战摆在人类面前,攻克罕见病,成为医学领域的一个重要任务。北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家,于2019年2月25日成立罕见病中心,今年罕见病日的主题是“搭建健康与关爱的桥梁”。会上,来自北京大学第一医院小儿神经内科的主任医师熊晖作了脊髓性肌萎缩症(SMA)的相关学术报告。

熊晖介绍,脊髓性肌萎缩症是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。数据显示,这一疾病在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000,主要的表现就是进行性的肌无力和肌萎缩,以下肢为主。“在常规人群中致病基因携带率非常高,约2%左右,也就是说50个普通人中就会有一个携带者,一旦夫妻双方同为携带者,孕育的孩子就有25%的几率是脊髓性肌萎缩症的患儿,还有50%的可能成为携带者,传递这一基因。”严重的1型患儿多在6个月内就发病,生命周期一般不超过2岁,最终都会呼吸衰竭而死。目前虽然已有临床用药上市,但价格昂贵。

熊晖说,目前这种疾病是可以通过基因筛查得以诊断的。除此之外,本病的预防方面还要注意以下几点:保持乐观愉快的情绪,同时搭配合理调配饮食结构,注意平时的劳逸结合。严格预防感冒、胃肠炎也是非常重要的。

北京大学第一医院是最早关注到罕见病的医院之一,有进行罕见病临床和科研工作的历史传统,长期耕耘在罕见病领域,并且较早就意识到罕见病工作的重要性。早在2012年丁洁教授在北京医学会牵头成立了罕见病分会,开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究,并进一步推动了医院层面罕见病诊治及科研工作的开展。目前北京大学第一医院在121种罕见病目录中有103种可诊可治,在北京市的医院中居于首位。同时医院已经成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等多个罕见病诊疗团队。

(责任编辑:邢美晨)

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