当前位置:首页 > 观点 > 名家专栏 > 正文

有种黄疸不用治疗

2017-06-01 16:31:41来源:搜狐健康|分享|扫描到手机
阅读提要:Gilbert综合征是一种很常见的遗传性疾病。全球大约3%~10%的人存在这种遗传性胆红素代谢障碍(编者的话:发病率和乙型肝炎差不多,可见是很常见的。),男性多于女性3~10倍,常在青少年期发病。由于这种疾病属于常染色体隐性遗传,患者有可能无家族史。

上个月出门诊时,我遇到一位临近高考的中学生由其母亲陪伴就诊。这个男孩近几年来发现皮肤发黄,检测肝功能等血液生化指标中,只有胆红素异常,总胆红素升高,以间接胆红素为主。男孩的母亲说,这两年带孩子去了许多医院,看了许多医生,都说他得了肝炎,吃了好多“退黄药”,时好时坏。最近高考比较紧张,脸黄更加明显。

我看了男孩的化验单,总胆红素56.7 μmol/L,直接胆红素16.1 μmol/L。从化验结果可以得知,患者的胆红素升高主要是间接胆红素(间接胆红素=总胆红素-直接胆红素=56.7-16.1=40.6 μmol/L)。男孩的肝功能其他指标均正常,血常规也正常,没有溶血的表现。我告诉这位母亲,患者的疾病可能是一种遗传性良性黄疸,叫“Gilbert综合征”,不用治疗,对健康和寿命无明显影响。

那位母亲不信。我告诉母亲,我可以通过一些方法证实我的诊断是正确的。可以给孩子吃一种叫做“苯巴比妥”的安眠药,几天后黄疸即可明显消退。另外,孩子的黄疸一般在饥饿后加重,饭后减轻。母亲愿意吃几天“苯巴比妥”试试,说:“反正最近孩子因为高考压力大,睡眠总不太好。”

一周后,男孩来复查,总胆红素降到了23.4 μmol/L。母亲说:“吃了那么多的药都无效,怎么几片安眠药,黄疸说退了呢?那我以后说给他吃安眠药吧!”

我说:“吃这种安眠药的目的不是为了治疗疾病,而是为了告诉你我的诊断是正确的。长期服安眠药没有好处,而且一停药黄疸会再次升高。”在门诊病人较多,我无法讲得太细,答应为他们写篇博客。

Gilbert综合征是一种什么样的疾病?

1901年,法国医生奥古斯汀尼古拉•吉尔伯特(Augustin Nicolas Gilbert)和他的同事首先在一本书中描写了这种遗传性良性黄疸,并命名为“Gilbert综合征”。

肝脏的功能之一是参与胆红素的代谢。红细胞的寿命是120天,衰老的红细胞“死亡”后,就变成了间接胆红素。间接胆红素随后即被肝脏“吞食”。肝细胞把“吞食”的间接胆红素转变为直接胆红素,“加工”成胆汁帮助消化,经胆管和胆囊从肠道排泄出去。

肝细胞转化和加工胆红素的过程需要许多转运蛋白和酶的参与。如果这些转运蛋白和酶出现异常,就可能导致胆红素代谢障碍,发生黄疸。Gilbert综合征就是一种肝脏内参与胆红素代谢的酶(胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶)遗传性缺乏而导致的良性疾病。由于这种胆红素代谢酶的缺乏,肝细胞不能将间接胆红素转化为直接胆红素,导致患者血液内间接胆红素升高。

Gilbert综合征有什么临床表现?

Gilbert综合征是一种很常见的遗传性疾病。全球大约3%~10%的人存在这种遗传性胆红素代谢障碍(编者的话:发病率和乙型肝炎差不多,可见是很常见的。),男性多于女性3~10倍,常在青少年期发病。由于这种疾病属于常染色体隐性遗传,患者有可能无家族史。

患者除间歇性黄疸外,一般无明显临床症状,偶有肝区不适和肝脏肿大,对健康和寿命影响不大,所以被称为“良性黄疸”或“体质性黄疸”。黄疸一般较轻,常常不引人注意,但在紧张、劳累、饥饿、饮酒或感染等情况下黄疸加重,所以呈现“间歇性黄疸”。苯巴比妥可以诱导肝脏产生胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶增加,所以服用苯巴比妥后,黄疸就会消退。在临床上常服苯巴比妥帮助医生诊断,称为“苯巴比妥试验”。也有医生让病人饥饿或低热量饮食24小时后检测胆红素升高来诊断疾病。

Gilbert综合征对健康有何影响?

Gilbert综合征对健康无明显影响,一般无须治疗。黄疸加重时应注意去除诱因,经休息、补充热量后即可好转。但是,肝脏中的这种参与胆红素代谢的酶也参与一些药物的代谢。因此,患有Gilbert综合征的患者对一些药物的代谢可能减慢,使药物在肝脏内的毒性增加。患者有服用一些具有肝毒性药物时,应特别注意监测肝功能,避免药物性肝损害发生。另外,由于胆红素代谢障碍,Gilbert综合征的患者可以更容易并发胆囊炎、胆结石等疾病。

Gilbert综合征还有可能给健康带来好处。有人发现,患有Gilbert综合征的人因为长期胆红素升高,增强了机体抗氧化能力,降低了心血管疾病、外周血管疾病、脑血管意外、系统性红斑狼疮的发生率。

(责任编辑:王月明)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈