当前位置:首页 > 新闻 > 新知 > 正文

SMA:两岁以下儿童头号遗传病 50人中一人为携带者

2018-09-15 14:26:13来源:中新网|分享|扫描到手机
阅读提要:SMA成两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手,专家呼吁早诊早治!

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病,是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,属于罕见病里极为严重的一种。尽早发现并确诊、及早干预意义重大。

中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、复旦大学附属上海医学院医院管理处处长王艺表示,通过新生儿筛查可早期发现SMA的患儿,及时采取必要的诊疗措施,可降低新生儿和患者的死亡率,并有效改善患儿预后。在中国,58.96%的SMA患儿发病于7-18月龄,中重度患者占到了总患病人数的89%左右;就运动功能来看,仅有22.78%SMA患者可以行走。

SMA虽然属于罕见病,但其实并不罕见。常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,而50%可能会携带SMA致病基因。据了解,SMA患者由于脊髓运动神经元退化,会导致全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,病情的发展会进而影响吞咽、呼吸等,最终导致死亡。

北京大学第一医院主任医师熊晖教授介绍,药物治疗能够改善患者运动机能并提升婴幼儿患者的存活率,因此,积极推进SMA治疗药物可及性,加快临床药物进入中国,让更多患者有药可医,对于患者及其家庭有巨大意义。

熊晖说,目前治疗SMA的相关药物已经在国外获批上市,在中国患者仍需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病发展进程、维持残存运动功能及提供生命支持。随着国内医药政策的改革、病友组织的积极推动,目前有效药物研发和上市进程明显加快。

(责任编辑:郑帆影)

网友评论

  • 微信

    因专业而信赖

  • 微博

    微健康,随时随地不随意

  • 手机报

    轻松看健康

×

分享到微信朋友圈