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“不会出汗,疼得生不如死”……这种罕见病有药可治了

2019-12-23 23:19:13来源:|分享|扫描到手机
阅读提要:据国家药监局消息,2018年5月11日,我国公布第一批罕见病目录,含121种罕见类疾病,法布雷病被列入其中,属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病

(健康时报记者 王永文)国内有了首个用于治疗法布雷病的药物。据国家药监局消息,注射用阿加糖酶β(商品名:法布赞)进口注册申请已经获批。

“从小不会出汗,手指、脚趾莫名疼痛,疼得生不如死。”一位法布雷患者小刚这样形容自己的患病症状。

与疼痛相比,更让小刚难受的是他的就医经历。近十年来,小刚的爸妈跑遍省城的大小医院,也没搞清孩子得了什么病。直到今年,围绕新出现的肾病的检查、确诊、穿刺,最后通过专家会诊被确诊为法布雷病。结果出来了但医生却告诉他,法布雷病是一种极为罕见的疾病,国内目前无药可用。

法布雷病是由X连锁基因缺陷造成的一种先天性代谢疾病,表现为患者体内α-半乳糖苷酶A活性明显降低或缺失,导致鞘糖脂在多种组织细胞的溶酶体中病理性蓄积。该病始发于胎儿并伴随患者终身逐步恶化,引起心、肾等重要器官衰竭。

据国家药监局消息,2018年5月11日,我国公布第一批罕见病目录,含121种罕见类疾病,法布雷病被列入其中,属严重危及生命且国内尚无有效治疗手段的疾病。

“由于累及多个器官,临床表现多样,导致患者散布在许多科室,特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科,一种罕见病分散在如此多的科室,导致其诊断非常困难。”北京大学第一医院神经内科主任袁云教授表示,由于其临床诊断困难,又无特效药物可用,患者在痛苦和煎熬中逐渐绝望,甚至有的患者随疾病的不断发展因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。

此次获批的法布赞由赛诺菲申报,用于8岁以上的儿童和青少年及成人法布雷疾病治疗,目前,已被列入国家第二批临床急需新药名单。 “法布赞获批上市不仅使医生有了一种有效治疗法布雷病的手段,不久的将来,国内法布雷患者能用上此药。无论对医生还是患者都是期待已久的好消息。”袁云教授表示。

本文参考资料:

①国家药监局官网—2019.12.20—《治疗罕见病药物注射用阿加糖酶β获批上市》

②国家药监局官网—2018.05.11—《关于公布第一批罕见病目录的通知》

(责任编辑:孙宝光)

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