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这种遗传病南方高发,广东每6人就有1人携带疾病基因

2019-05-17 17:25:00来源:健康时报网|分享|扫描到手机
阅读提要:“地中海贫血是一种遗传病,在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。”南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东介绍,地中海贫血可以预防,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

本文专家:

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广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东

“地中海贫血是一种遗传病,在我国,发病人群主要集中在广东、广西及周边省份,如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区,每6人中就有1人携带地中海贫血基因。”南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东介绍,地中海贫血可以预防,广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查,能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

广东每6人就有1人携带基因

地中海贫血是因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血,临床上常见α、β两种类型。

吴学东介绍,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。

因此,高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否是地贫高危人群。产前检查时机:早孕绒毛采样检查宜在孕10周-13周进行;羊水穿刺检查宜在孕16周-22 周进行。

造血干细胞治疗是唯一治愈方法

倘若在婚前和产前都没有做好相关检查,则需要关注新生儿出生的状况。如果患儿出生后3~12个月开始出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状要及时就医。

“地中海贫血会导致肝脾常肿大,发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,可导致患儿死亡。所以一旦发现有患儿有相关情况应及时就医。”吴学东介绍。

就重型地中海贫血而言,目前的治疗有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。定期输血治疗应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

造血干细胞移植是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。二岁以上患者如有配型相合者,可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。南方医院儿科每年完成儿童移植100多例,至今已完成各类造血干细胞移植1095例(其中重型地中海贫血移植占765例,占70%),目前南方医院儿科全相合地中海贫血移植成功率高达94.5%,半相合地中海贫血移植成功率高达90%。(李晓姗)

(责任编辑:齐钰)

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